NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG CÁC THỂ BỆNH BETA-THALASSEMIA

Tóm tắt

Đặt vấn đề: Beta-thalassemia là nhóm bệnh thiếu máu di truyền gen lặn theo quy luật Mendel do đột biến gen globin làm giảm hoặc mất tổng hợp các chuỗi β-globin từ đó gây ra tình trạng thiếu máu tán huyết. Mục tiêu nghiên cứu: Mô tả đặc điểm lâm sàng beta-thalassemia thể nhẹ, thể trung gian và thể nặng. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 44 bệnh nhân mắc beta-thalassemia đến khám và điều trị tại Bệnh viện Huyết học-Truyền máu Cần Thơ và Bệnh viện Trường Đại học Y Dược Cần Thơ từ tháng 06/2021-12/2022. Kết quả: Độ tuổi trung bình biểu hiện triệu chứng đầu tiên là 16,7± 9,787 (tháng tuổi) ở thể nặng, 13,91± 19,835 (tuổi) ở thể trung gian và 17± 3,13 (tuổi) ở thể nhẹ. Về các triệu chứng cơ năng, bệnh nhân beta-thalassemia thể nhẹ có 72,7% bệnh nhân có hoa mắt-chóng mặt, 45,5% có mệt mỏi; thể trung gian có 95,7% bệnh nhân biểu hiện mệt mỏi, chóng mặt chiếm 78,3%, ăn/uống kém chiếm 73,9%; 100% bệnh nhân có mệt mỏi ở thể nặng, 80% biểu hiện chóng mặt, ăn/bú kém chiếm 70%. Về các triệu chứng thực thể, 100% bệnh nhân thể nặng có triệu chứng thiếu máu (da xanh, niêm nhợt), sạm da 50%, khuôn mặt thalassemia 50%, gan to chiếm 80%, lách to 50%, đã cắt lách 50%; thể trung gian có triệu chứng tương đồng với thể nặng nhưng mức độ nhẹ hơn, niêm nhợt chiếm 91,3%, da xanh 78,3%, sạm da 56,5%, khuôn mặt thalassemia 30,4%, gan to 52,2%, lách to 39,1%, đã cắt lách 21,7%; thể nhẹ có da xanh, niêm nhợt chiếm 9,1%. Kết luận: Các đặc điểm lâm sàng có mối liên hệ với các thể bệnh beta-thalassemia, thể bệnh càng nặng biểu hiện triệu chứng lâm sàng càng rõ rệt, càng nặng nề hơn.