STUDY ON THE CLINICAL FEATURES OF BETA-THALASSEMIA SUBTYPES

Son Tung Tran1,, Thi Ha Phuong Trieu1, Boi Ngoc Tran1, Huu Truong Nguyen1, Minh Ngoc Nguyen1, Hoai Nhan Vo1, Ho Vu Pham1, Thi Hoang My Le1
1 Can Tho University of Medicine and Pharmacy

Main Article Content

Abstract

Background: Beta-thalassemia is a group of anemia inherited recessive genes according to Mendel's law due to mutations in globin gene that reduce or lose synthesis of β-globin chains which causes hemolytic anemia. Objectives: To describe clinical characteristics of beta-thalassemia mild, intermediate, and severe. Materials and methods: A cross-sectional descriptive study was conducted on 44 patients with beta-thalassemia who came for examination and treatment at Can Tho Hematology Blood Transfusion Hospital and  Can Tho University of Medicine and Pharmacy Hospital from June 2021 to December 2022. Results: The mean age of first symptom presentation was 16.7± 9.787 (months) in severe form, 13.91± 19.835 (age) in intermediate form and 17± 3.13 (age) in mild form. Exploiting functional symptoms, patients with beta-thalassemia minor had 72.7% of patients with vertigo, 45.5% with fatigue; In the intermediate form, 95.7% of patients expressed fatigue, dizziness-vertigo accounted for 78.3%, poor eating/drinking accounted for 73.9%; 100% of patients have severe fatigue, 80% have vertigo, and 70% are poor eating. Exploiting the physical symptoms, 100% of patients with severe form had symptoms of anemia (pale skin, pale mucous membranes), dark skin 50%, thalassemia face 50%, hepatomegaly 80%, enlarged spleen 50%, splenectomy 50%; The intermediate form has similar symptoms to the severe form but the degree is milder, with pale mucous membranes 91.3%, pale skin 78.3%, dark skin 56.5%, thalassemia face 30.4%, hepatomegaly 52.2%, enlarged spleen 39.1%, splenectomy 21.7%; The mild form with pale skin, pale mucous membranes accounted for 9.1%. Conclusion: The clinical features are related to beta-thalassemia disease, the more severe the disease, the more obvious the clinical symptoms.

Article Details

References

1. Liên đoàn Thalassemia quốc tế. Hướng dẫn xử trí lâm sàng bệnh thalassemia, Ấn bản lần 2, Liên đoàn Thalassemia quốc tế. 2008.
2. Bộ Y Tế. Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị một số bệnh lý huyết học. Nhà Xuất Bản Y học. 2015. 233-237.
3. Trang Thanh Minh Châu. Hiệu quả thải sắt ở trẻ em mắc beta-thalassemia tại Bệnh viện Sản Nhi An Giang. Tạp chí Y học Việt Nam. 2021. 500(1).
4. Trần Thị Bình, Nguyễn Thị Hương Mai và Nguyễn Thị Yến. Đặc điểm lâm sàng và huyết học bệnh thalassemia ở trẻ em tại Bệnh viện Nhi Thanh Hóa, Tạp chí Y học Việt Nam. 517(1).
5. Filon D, et al. Molecular analysis of β-thalassemia in Vietnam. Hemoglobin. 2000. 24(2), 99104, doi: 10.3109/03630260009003428.
6. Svasti, ML Saovaros, et al. Molecular analysis of β thalassemia in South Vietnam. American journal of hematology. 2002. 71(2), 85-88, doi: 10.1002/ajh.10193.
7. Hoàng Thị Thanh Nga. Nghiên cứu kháng thể bất thường hệ hồng cầu và kết quả bước đầu của truyền máu hòa hợp một số kháng nguyên nhóm máu ở bệnh nhân thalassemia tại Viện Huyết học - Truyền máu TW (2013 - 2014). Luận văn thạc sĩ y học, Trường Đại học Y Hà Nội. 2014.
8. Phạm Quang Vinh, Phùng Thị Hồng Hạnh. Một số đặc điểm các thể bệnh và kết quả truyền máu ở bệnh nhân thalassemia được điều trị tại Viện Huyết học – Truyền máu TW năm 2009. Tạp chí Y học Việt Nam. 2010. 373, 36-41.
9. Phạm Ngọc Linh, Nguyễn Ngọc Hà. Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của bệnh nhân beta thalassemia có giảm phân suất tống máu trên siêu âm doppler tim điều trị tại Bệnh viện Trung Ương Thái Nguyên. Tạp chí Y học Việt Nam. 2022. 513(1).
10. Phạm Kim Liên, Nguyễn Thế Tùng. Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và kết quả điều trị truyền máu trên bệnh nhân thalassemia tại Bệnh viện Trung Ương Thái Nguyên. Tạp chí Y học Việt Nam. 2022. 510(1).
11. Nguyễn Hoàng Nam. Nghiên cứu kiểu hình và kiểu gen ở bệnh nhi beta-thalassemia. 2019.
12. Đỗ Thị Quỳnh Mai, Nguyễn Ngọc Sáng, Bạch Thị Như Quỳnh. Đặc điểm lâm sàng và huyết học theo gen đột biến của bệnh nhi thalassemia tại bệnh viện trẻ em Hải Phòng. Tạp chí Y học Việt Nam. 2021. 509(1).
13. Nguyễn Thị Thu Hà, Bạch Quốc Khánh, Lê Xuân Hải và cộng sự. Xác định tình trạng quá tải sắt trên bệnh nhân thalassemia tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương 2013- 2014. Y học Việt Nam. 2015. 434, 19-27.