ĐẶC ĐIỂM CHỈ SỐ HỒNG CẦU VÀ ĐIỆN DI HEMOGLOBIN BỆNH ALPHA-THALASSEMIA THỂ NHẸ VÀ BỆNH HEMOGLOBIN H

Tóm tắt

Đặt vấn đề: Alpha-thalassemia (α-thalassemia) là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, xuất hiện ở tất cả các chủng tộc trên thế giới đặc biệt là khu vực Đông Nam Á. Khảo sát đặc điểm các chỉ số hồng cầu ở máu ngoại vi và điện di hemoglobin là công cụ hữu ích trong sàng lọc α-thalassemia thể nhẹ và chẩn đoán bệnh α-thalassemia thể trung bình (bệnh HbH). Mục tiêu nghiên cứu: Mô tả đặc điểm chỉ số hồng cầu và điện di hemoglobin ở bệnh α-thalassemia thể nhẹ và bệnh HbH. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 67 bệnh nhân α-thalassemia thể nhẹ và bệnh HbH tại Bệnh viện Huyết học-Truyền máu Cần Thơ và Bệnh viện Trường Đại học Y Dược Cần Thơ từ 06/2021 đến 06/2022. Kết quả: Bệnh nhân α-thalassemia thể nhẹ có RBC 6,24 0,60x10¹²/L, HGB 134,57 13,12g/L, MCV 71,01±3,4fL, MCH 21,56±0,85pg và RDW-CV là 13,20±1,63%. Bệnh HbH có RBC 4,07 0,94x10¹²/L; HGB 80,86 15,17g/L; MCV 72,93±8,40fL; MCH 20,16±2,28pg và RDW-CV 25,68±4,47%. Nghiên cứu ghi nhận thành phần hemoglobin bình thường ở α-thalassemia thể nhẹ, bệnh HbH xuất hiện thành phần HbH 9,13±6,95%, HbBart’s 0,97±1,18% và HbC 0,45±0,88%. Một số trường hợp có sự kết hợp với HbE dị hợp tử với tỷ lệ HbE 0,86±2,70% ở bệnh HbH và 1,10±4,20% ở α-thalassemia thể nhẹ. Kết luận: Bệnh nhân α-thalassemia thể nhẹ có thiếu máu mức độ nhẹ với MCV và MCH giảm và thành phần hemoglobin bình thường. Bệnh HbH có thiếu máu mức độ từ trung bình đến nặng, MCV giảm, MCH giảm rõ, xuất hiện HbH và/hoặc HbBart’s, HbC. Một số trường hợp ghi nhận HbE dị hợp tử kết hợp α-thalassemia.