CHARACTERISTICS OF RED BLOOD CELL INDICES AND HEMOGLOBIN ELECTROPHORESIS IN ALPHA-THALASSEMIA TRAIT AND HEMOGLOBIN H DISEASE

Ngoc Trieu Duong Nguyen 1,, Huynh Nhu Phan 1, Nhat Nam Giang 1, Thi Hoang My Le 1, Thanh Tri Vo 1
1 Can Tho University of Medicine and Pharmacy

Main Article Content

Abstract

Background: Alpha-thalassemia (α-thalassemia) is considered an autosomal recessive disorder, occurs in individuals of all ethnic backgrounds. Especially, high prevalence of α-thalassemia occurs in certain countries in Southeast Asia. Study of characteristics of red blood cell indices and hemoglobin electrophoresis are useful for screening of α-thalassemia trait and diagnosis of HbH disease. Objectives: Describing the characteristics of red blood cell indices and hemoglobin electrophoresis in α-thalassemia trait and intermedia (HbH disease). Materials and methods: A cross-sectional descriptive study in 67 diagnosed or treated α-thalassemia trait and intermedia at Can Tho Hematology - Blood tranfusion hospital and Can Tho University of Medicine and Pharmacy hospital from 06/2021 to 06/2022. Results: The characteristics of peripheral red blood cell: Among α-thalassemia trait, RBC: 6.24±0.60 x1012/L; HGB: 134.57±13.12 g/L; MCV: 71.01±3.41 fL; MCH: 21.56±0.85pg; RDW-CV: 13.20±1.63%; Among HbH disease, RBC: 4.07±0.94 x1012/L; HGB: 80.86±15.17 g/L; MCV: 72.93±8.40 fL; MCH: 20.16±2.28 pg; RDW-CV: 25.68±4.47%. The characteristics of hemoglobin electrophoresis: hemoglobin electrophoresis is normal in α-thalassemia trait; Among HbH disease, HbH (%) 9.13±6.95%, HbBart’s (%): 0.97±1.18%; Some cases, HbC with HbH disease: 0.45±0.88%; heterozygous HbE with HbH disease, HbE (%): 0.86±2.70%, α-thalassemia trait with heterozygous HbE, HbE (%): 1.07±4.13%. Conclusion: α-thalassemia trait has mild anemia, low MCV and MCH; Hemoglobin electrophoresis is normal. HbH disease have moderate to severe anemia; low MCV; MCH falls too low; HbH, HbBart’s, HbC are detected. Some cases compound heterozygous HbE with α-thalassemia.

Article Details

References

1. Bộ Y Tế. Các giá trị sinh học người Việt Nam bình thường thập kỷ 90, thế kỷ XX, Nhà xuất bản Y học, Hà Nội. 2003.
2. Nguyễn Thị Thu Hà. Đặc điểm một số chỉ số huyết học ở người mang gen bệnh thalassemia đến tư vấn tại Viện Huyết học – Truyền máu Trung Ương. Tạp chí Y học Việt Nam. 2016. 448 (1), 169-176.
3. Nguyễn Thị Thu Hà. Nghiên cứu đặc điểm đột biến gen globin và theo dõi điều trị thải sắt ở bệnh nhân thalassemia tại Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương 2013-2016, Luận án Tiến sĩ Y học, Đại học Y Hà Nội. 2017.
4. Trần Minh Hiếu. Khảo sát đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đánh giá kết quả điều trị bệnh thalassemia tại bệnh viện Đa khoa Trung Ương Cần Thơ năm 2013-2014, Luận văn tốt nghiệp Bác sĩ đa khoa – Trường Đại Học Y Dược Cần Thơ. 2014.
5. Nguyễn Khắc Hân Hoan. Nghiên cứu tầm soát và chẩn đoán trước sinh bệnh alpha và beta thalassemia, Luận án Tiến sĩ Y học, Đại học Y dược Tp. Hồ Chí Minh. 2013.
6. Trần Thị Ánh Loan, Trần Thành Vinh, Hồ Trọng Toàn, Phó Phước Sương, Nguyễn Ngọc Vân Anh và cộng sự. Nghiên cứu các thông số của hồng cầu và hồng cầu lưới trên bệnh nhân thiếu máu do thiếu sắt và thalassemia. Tạp chí y học thành phố Hồ Chí Minh. 2019. 23, 343-348.
7. Đỗ Thị Quỳnh Mai, Nguyễn Ngọc Sáng, Bạch Thị Như Quỳnh. Xác định đột biến gây thalassemia ở trẻ em tại bệnh viện trẻ em Hải Phòng. Tạp chí Y học Việt Nam. 2021. 509(1), 361-365.
8. Lê Thị Hoàng Mỹ. Nghiên cứu tần suất, đặc điểm thalassemia và các bệnh hemoglobin trong cộng đồng dân tộc Khmer ở đồng bằng sông Cửu Long, Luận án Tiến sĩ Y học – Trường Đại Học Y Hà Nội. 2018.
9. Ngô Diễm Ngọc. Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, kiểu gen của bệnh HbH và chẩn đoán trước sinh bệnh α-thalassemia, Luận án Tiến sĩ Y học – Trường Đại Học Y Hà Nội. 2018.
10. Phạm Thị Ngọc, Nguyễn Đình Tuyến. Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng theo thể bệnh ở trẻ em mắc thalassemia tại bệnh viện Sản-Nhi tỉnh Quãng Ngãi. Tạp chí Y học Việt Nam. 2022. 517(1), 112-116.
11. Vũ Hải Toàn. Bước đầu phân tích một số chỉ số trong sàng lọc Thalassemia cộng đồng. Tạp chí Y học Việt Nam. 2018. 466, 435-443.
12. Dương Bá Trực. Đặc điểm lâm sàng và huyết học bệnh HbH ở trẻ em Việt Nam. Bước đầu tìm hiểu tần suất bệnh alpha thalassemia ở Hà Nội, Luận án Phó Tiến sĩ, Đại học Y Hà Nội. 1996.
13. Phạm Hải Yến, Nguyễn Thị Thu Hà, Nguyễn Ngọc Dũng, Nguyễn Hà Thanh. Giá trị cut-off của các chỉ số hồng cầu ở người mang gen và bị bệnh alpha thalassemia thể nhẹ. Tạp chí Y học Việt Nam. 2021. 502(1). 120-125.
14. Laosombat V, Viprakasit V, Chotsampancharoen T, et al. Clinical features and molecular analysis in Thai patients with HbH disease. Annals of hematology. 2009. 88 (12), 1185-1192. doi: 10.1007/s00277-009-0743-5.
15. Thongperm M. Update in Laboratory Diagnosis of Thalassemia. Frontiers in molecular biosciences. 2020. 7, 74-82, doi: 10.3389/fmolb.2020.00074.