XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC NGƯỜI MANG GEN BỆNH TAN MÁU BẨM SINH (THALASSEMIA) SỬ DỤNG PHỔ HẤP THỤ PHÂN TỬ

Mai Anh Tuấn1, Hà Tuấn Duy1, Nguyễn Minh Quân1, Bùi Thị Thu Hương1,, Đặng Văn Thành1, Nguyễn Tiến Dũng1
1 Trường Đại học Y Dược – Đại học Thái Nguyên

Nội dung chính của bài viết

Tóm tắt

Đặt vấn đề: Bước đầu thử nghiệm phân biệt độ đục của thuốc thử trong xét nghiệm OF test bằng phương pháp quang phổ hấp phụ phân tử. Nghiên cứu hướng tới việc định lượng hóa xét nghiệm định tính từ đó có thể đưa ra các chỉ số đánh giá độ chính xác của xét nghiệm như độ nhạy độ đặc hiệu của phương pháp đo. Mục tiêu nghiên cứu: Đánh giá giá trị xét nghiệm sàng lọc người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh sử dụng quang phổ hấp thụ phân tử. Đối tượng, phương pháp nghiên cứu: 80 mẫu máu tĩnh mạch người bình thường và người mang gen bệnh thalassemia, thực hiện tại labo Bộ môn Sinh hóa - và labo bộ môn Vật lý – Lý sinh trường Đại Học Y Dược. Kết quả: Tuổi trung bình đối tượng nghiên cứu là 30±4,5. Độ hấp thụ quang trung bình tại đỉnh có bước sóng 416 nm của mẫu âm tính là 3,45 ± 0,31, của mẫu dương tính là 2,1±0,78, sự khác biệt có ý nghĩa thống kê. OF test cho độ nhạy và độ đặc hiệu lần lượt là 85,2% và 80,0%. Diện tích dưới đường cong ROC (AUC) của Abs416=0,9; AUC của OF test là 0,725 (p<0,05). Kết luận: Đỉnh hấp phụ ở bước sóng 416 nm cho giá trị tiên lượng tốt nhất với diện tích dưới đường cong ROC = 0,90 trong khi của OF test chỉ đạt 0,725 khi so sánh với đường chuẩn. Sự khác biệt là có ý nghĩa thống kê.

Chi tiết bài viết

Tài liệu tham khảo

1. Weatherall, D.J.C., J. B., Inherited hemoglobin disorders: an increasing global health problem. Bull World Health Organ.2001. 79(8), 704-12, doi: 10.1080/03014460500075480.
2. Trực, D.B., Tình hình bệnh thalassemia và bệnh hemoglobin ở người Mường tại Hòa Bình. Tạp chí Y Học Việt Nam, 2010. 2, 47-51.
3. Vân, V.T.B., Nghiên cứu tỷ lệ mang gen beta thalassemia và mối liên hệ với một số chỉ số hồng cầu ngoại vi ở trẻ em dân tộc Tày và Dao huyện Định Hoá tỉnh Thái Nguyên. Tạp chí Y Học Việt Nam. 2010. 2, 51-55.
4. Ismail, M. and N.G. Patel, Effectiveness of naked eye single tube osmotic fragility test for screening of β-thalassemia trait from north Maharashtra region. India. 2017. 3(5), 6, doi: https://doi.org/10.18203/2394-6040.ijcmph20161394.
5. O'Riordan, S., et al., Large scale screening for haemoglobin disorders in southern Vietnam:
implications for avoidance and management. Br J Haematol. 2010. 150(3), 359-64, doi:
10.1111/j.1365-2141.2010.08237.
6. Old J, Harteveld CL, Traeger-Synodinos J, et al. Prevention of Thalassaemias and Other
Haemoglobin Disorders: Volume 2: Laboratory Protocols [Internet]. 2nd edition. Nicosia (Cyprus): Thalassaemia International Federation; 2012. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK190576.
7. Hải, L.X., Nghiên cứu giá trị xét nghiệm sàng lọc thalassemia bằng nước muối 1 nồng độ trong nhóm bệnh nhân và người khám sức khỏe tại Viện Huyết học Truyền máu Trung Ương. Tạp chí Y học Việt Nam. 2015. 448, 36-44.
8. Sangkitporn, S., et al., Validation of osmotic fragility test and dichlorophenol indophenol precipitation test for screening of thalassemia and Hb E. Southeast Asian J Trop Med Public Health. 2005. 36(6), 1538-42, PMID: 16610659.
9. Khera, R., et al., HPLC in characterization of hemoglobin profile in thalassemia syndromes and hemoglobinopathies: a clinico haematological correlation. Indian J Hematol Blood Transfus. 2015. 31(1), 110-5, doi: 10.1007/s12288-014-0409-x.
10. Khosa, S.M., et al., Comparative analysis of cellulose acetate hemoglobin electrophoresis and high-performance liquid chromatography for quantitative determination of hemoglobin A2. Blood Res. 2015. 50(1), 46-50, doi: 10.5045/br.2015.50.1.46.