Thanh bên bài viết
Số lượt xem PDF: 478
ỨNG DỤNG KỸ THUẬT GAP-PCR PHÁT HIỆN ĐỘT BIẾN MẤT ĐOẠN GEN ALPHA-GLOBIN GÂY BỆNH HEMOGLOBIN H
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Đặt vấn đề: Bệnh Hemoglobin H (HbH) là thể trung bình của α-thalassemia do sư thiếu hụt hoặc giảm tổng hợp chuỗi α-globin trong phân tử hemoglobin. Bệnh HbH tồn tại một dạng huyết sắc tố gọi là huyết sắc tố H là kết quả của sự tổn thương ba gen α-globin. Trong bài báo này, chúng tôi báo cáo sự hiện diện của một số loại đột biến mất đoạn α-globin phổ biến gây bệnh HbH. Mục tiêu nghiên cứu: Xác định tỷ lệ một số loại đột biến mất đoạn gen α-globin và kiểu gen của bệnh HbH bằng kỹ thuật Gap-polymerase chain reaction (Gap-PCR). Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 48 bệnh nhân HbH. DNA được ly trích từ máu toàn phần chống đông máu EDTA và khảo sát một số loại đột biến mất đoạn gen α-globin phổ biến bằng kỹ thuật Gap-PCR. Kết quả: Đột biến mất đoạn gen α-globin phổ biến nhất là đột biến --SEA chiếm tỷ lệ 75,0%, tiếp theo là đột biến -α3.7 chiếm tỷ lệ 17,2% và đột biến -α4.2 chiếm tỷ lệ 7,8% số alen đột biến, chưa ghi nhận trường hợp nào mang đột biến --THAI. Kết luận: Gap-PCR là kỹ thuật sinh học phân tử hiệu quả trong sàng lọc các loại đột biến mất đoạn gen α-globin gây bệnh HbH.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
Gap-PCR, bệnh HbH, α-globin, α-thalassemia, bệnh di truyền
Tài liệu tham khảo
2. Nguyễn Thị Thu Hà (2017), Nghiên cứu đặc điểm đột biến gen globin và theo dõi điều trị thải sắt ở bệnh nhân thalassemia tại Viện Huyết học-Truyền máu Trung ương giai đoạn 2013-2016, Luận án tiến sĩ y học, Đại học Y Hà Nội.
3. Nguyễn Khắc Hân Hoan (2013), Nghiên cứu tầm soát và chẩn đoán trước sinh bệnh alpha và beta thalassemia, Luận án tiến sĩ y học, Đại học Y Dược Tp.Hồ Chí Minh.
4. Đỗ Thị Quỳnh Mai, Nguyễn Ngọc Sáng, Bạch Thị Như Quỳnh (2021), Xác định đột biến gây thalassemia ở trẻ em tại Bệnh viện Trẻ Em Hải Phòng. Tạp chí Y học Việt Nam, 509(1), tr. 361-365. 5. Lê Thị Hoàng Mỹ (2018), Nghiên cứu tần suất, đặc điểm thalassemia và các bệnh hemoglobin trong cộng đồng dân tộc Khmer ở đồng bằng sông Cửu Long, Luận án tiến sĩ y học, Đại học Y Hà Nội.
6. Ngô Diễm Ngọc (2018), Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, kiểu gen của bệnh HbH và chẩn đoán trước sinh bệnh α-thalassemia, Luận án tiến sĩ y học, Đại học Y Hà Nội.
7. Phạm Thị Ngọc, Nguyễn Đình Tuyến (2022), Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng theo thể bệnh ở trẻ em mắc thalassemia tại Bệnh viện Sản-Nhi tỉnh Quảng Ngãi. Tạp chí Y học Việt Nam, 517(1), tr. 112-116.
8. Angastiniotis M, Eleftheriou A, Galanello R, Harteveld CL, Petrou M, et al. (2013), Prevention of thalassaemias and other haemoglobin disorders, Thalassaemia International Federation, Cyprus, tr. 38-40.
9. Bui TKL, Phu CD, Hoang TC (2016), Spectrum of common α-globin deletion mutations in the southern region of Vietnam. Hemoglobin, 40(3), pp. 206-207.
10. Chong SS, Boehm CD, Higgs DR (2000), Single-tube Multiplex-PCR screen for common deletional determinants of alpha-thalassemia. Blood, 95(1), pp. 360-362.
11. Nong X, Xu G, Li J, Zhong S, Liu C, et al. (2020), Study of the genotypic and hematological feature of hemoglobin H disease in West Guangxi area. Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi, 37(12), pp. 1326-1330.
12. Traivaree C, Boonyawat B, Monsereenusorn C, Rujkijyanont P, Photia A (2018), Clinical and molecular genetic features of HbH and AEBart's diseases in central Thai children. Appl Clin Genet, 11, pp. 23-30.
13. Zhuang J, Zhang N, Wang Y, Zhang H, Zheng Y, et al. (2021), Molecular characterization analysis of thalassemia and hemoglobinopathy in Quanzhou, Southeast China: A large-scale retrospective study. Front Genet, 12, pp. 1-11.