Thanh bên bài viết

PDF
Số xuất bản: Số 44 (2021)
Chuyên mục: Bài báo
Ngày xuất bản: 25/12/2021
Lượt xem 10
Lượt tải xuống 1
Trích dẫn bài báo
Lâm, Đ. T., Đoàn, T. Đ., Lê, T. G., Ngô, T. T. H., Trương, Q. T., & Phạm, Đ. L. (2021). THALASSEMIA: BỆNH LÝ DI TRUYỀN GEN ẨN: XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC BỆNH THALASSEMIE, NHỮNG QUAN ĐIỂM MỚI. Tạp chí Y Dược học Cần Thơ, 44, 44-56. https://tapchi.ctump.edu.vn/index.php/ctump/article/view/1023

THALASSEMIA: BỆNH LÝ DI TRUYỀN GEN ẨN: XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC BỆNH THALASSEMIE, NHỮNG QUAN ĐIỂM MỚI

Lâm Đức Tâm1, , Đoàn Thanh Điền1, Lê Thị Gái1, Ngô Thị Thúy Hằng1, Trương Quỳnh Trang1, Phạm Đắc Lộc1
1 Trường Đại học Y Dược Cần Thơ

Nội dung chính của bài viết

Tóm tắt

Bệnh tan máu bẩm sinh là bệnh huyết sắc tố gây thiếu máu, tan máu di truyền theo gen ẩn, thể bệnh là do bất thường tổng hợp một loại chuỗi globin. Có hai thể bệnh là alpha thalassemia và beta thalassemia; có 7% dân số trên thế giới mang gen bệnh huyết sắc tố, với 60.000- 70.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Beta Thalassemia mức độ nặng. Thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, do vậy tỷ lệ nam và nữ bị bệnh như nhau. Khi cả vợ và chồng cùng mang gen bệnh thalassemia, mỗi lần sinh có 25% nguy cơ con bị bệnh, 50% khả năng con mang một gen bệnh và 25% khả năng con bình thường. Bệnh nhân thalassemia phải điều trị bằng truyền máu và thải sắt suốt đời với gánh nặng về suy giảm thể chất, áp lực tâm lý, làm ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của chính người bệnh và vô hình chung trở thành gánh nặng về kinh tế cho gia đình, cho xã hội khi phải gánh chịu chi phí điều trị bệnh, suy giảm hoặc mất nhân công lao động do phải chăm sóc người thân đi viện liên tục. Việc chẩn đoán bệnh lý này thường được phát hiện muộn với biểu hiện lâm sàng thiếu máu mạn tính, xét nghiệm máu như công thức máu hoặc điện di hemoglobin nhưng với sự phát triển về khoa học công nghệ sinh học, việc chẩn đoán sớm trong chẩn đoán trước sinh bằng di truyền gen lặn đã mang lại nhiều khả quan hơn cho chẩn đoán và điều trị bệnh lý di truyền gen lặn Thalassemia.

Chi tiết bài viết

Creative Commons License

Bài báo này được cấp phép theo Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.

Tài liệu tham khảo

1. Ngô Trường Giang (2016), Nghiên cứu xây dựng quy trình phát hiện đột biến gen gây bệnh - thalassemia trước chuyển phôi bằng phương pháp minisequencing, Luận văn thạc sĩ Y học, Trường Đại học Y Hà Nội.
2. Nguyễn Đình Tảo, Trần Văn Khoa và Quản Hoàng Lâm (2018), Nghiên cứu xây dựng quy trình chẩn đoán một số bệnh di truyền trước chuyển phôi để sàng lọc phôi thụ tinh trong ống nghiệm, Đề tài cấp nhà nước, Học viện Quân y.
3. Dang Tien Truong, Ngo Van Nhat Minh, el al. (2019), Short Tandem Repeats Used in
Preimplantation Genetic Testing of Β-Thalassemia: Genetic Polymorphisms For 15 Linked Loci in the Vietnamese Population, Open Access Maced J Med Sci, 7(24), pp. 4383-4388.
4. Aspasia Destouni, George Christopoulos et al, (2012), Microsatellite markers within the αglobin gene cluster for robust preimplantation genetic diagnosis of severe α-thalassemia syndromes in Mediterranean populations, Hemoglobin, 36(3), pp. 253-264.
5. Belinda Giardine, Joseph Borg et al. (2014), Updates of the HbVar database of human hemoglobin variants and thalassemia mutations, Nucleic Acids Res, 42(D1), pp. D1063D1069.
6. Bernadette Modella, Matthew Darlisona (2008), Global epidemiology of haemoglobin disorders and derived service indicators, Bulletin of the World Health Organization, 86, pp. 480 – 487.
7. Christine Yap, AS Tan et al, (2009), First successful preimplantation genetic diagnosis in Singapore–avoidance of beta-thalassaemia major, Ann Acad Med Singapore, 38(8), pp. 720-723.
8. Chen, R. Li et al (2021), Noninvasive prenatal testing of alpha-thalassemia and beta- thalassemia through population-based parental haplotyping, Genome Med, 13(1), pp. 18.
9. ESHRE PGT Consortium Steering Committee, Filipa Carvalho et al. (2020), ESHRE PGT Consortium good practice recommendations for the organisation of PGT, Hum Reprod Open, 2020(3), pp. 021.
10. Fatima Dahmani, Souad Benkirane et al, (2017), Epidemiological profile of hemoglobinopathies: a cross-sectional and descriptive index case study, Pan Afr Med J, 27, pp. 150-150.
11. G. L. Harton, M. De Rycke et al, (2011), ESHRE PGD consortium best practice guidelines for amplification-based PGD, Hum Reprod Open, 26(1), pp. 33-40.
12. Schrijver, S. C. Cherny and J. L. Zehnder (2007), Testing for maternal cell contamination in prenatal samples: a comprehensive survey of current diagnostic practices in 35 molecular diagnostic laboratories, J Mol Diagn, 9(3), pp. 394-400.
13. Kasorn Tiewsiri, Somjate Manipalviratn et al, (2020), The First Asian, Single-Center Experience of Blastocyst Preimplantation Genetic Diagnosis with HLA Matching in Thailand for the Prevention of Thalassemia and Subsequent Curative Hematopoietic Stem Cell Transplantation of Twelve Affected Siblings, BioMed Research International, 2020, pp. 10.
14. Li Fan, Aiping Qin et al (2017), Genetic diagnosis of beta-thalassemia preimplantation using short tandem repeats in human cryopreserved blastocysts, International Journal of Clinical and Experimental Pathology, 10(7), pp. 7586-7595.
15. Martine De Rycke và Veerle J Genes Berckmoes (2020), Preimplantation Genetic Testing for monogenic disorders, Genes (Basel), 2020-11(8), p. 871.
16. R. M. Frederickson, H. S. Wang và L. C. Surh (1999), Some caveats in PCR-based prenatal diagnosis on direct amniotic fluid versus cultured amniocytes, Prenat Diagn. 19(2), pp. 113-7.
17. Sir David J. Weatherall, Williams (2010), The Thalassemias: Disorders of Globin Synthesis, Hematology, 8 edit, Chapter 47.
18. Thalassemia Internation Federation annual report (2013), A global public health paradigm, Thalassemia Reports, 4.