HEMATOLOGICAL CHARACTERISTICS OF HEMOGLOBIN H DISEASE AND ALPHA THALASSEMIA TRAIT
Main Article Content
Abstract
Background: Alpha-thalassemia (α-thalassemia) is caused by the reduced or absent production of the alpha globin chains, which is provided clues to the diagnosis by a complete blood count and morphological changes of red blood cells on the peripheral blood smear, so we carried out an investigation of the hematological characteristics of patients with hemoglobin H disease and αthalassemia trait. Objectives: To determine the characteristics of complete blood count and peripheral blood smear in HbH disease and α-thalassemia trait patients. Materials and methods: A crosssectional descriptive study on 67 patients with hemoglobin H disease and α-thalassemia trait. Results: The red blood cell parameters of a-thalassemia trait: RBC was 6.2 ± 0.6 (1012/L), HGB was 134.6 ± 13.1 (g/dL), MCV was 71.0 ± 3.4 (fL), MCH was 21.6 ± 0.8 (pg), RDW was 13.2 ± 1.6 (%). Hemoglobin H disease: RBC was 4.1 ± 0.9 (1012/L), HGB was 80.9 ± 15.2 (g/dl), MCV was 72.9 ± 8.4 (fL), MCH was 20.2 ± 2.3 (pg), RDW was 25.7 ± 4.5 (%). Most α-thalassemia trait patients had microcytic at 96.7%, hypochromic at 100%, normal-shaped red blood cells at 50.0%, and targeted cells are rare. In hemoglobin H disease, there are significant changes in morphology such as microcytic cells, hypochromic cells, poikilocytosis with percentages of 73.0%, 89.2%, and 89.2% respectively; there are nucleated red blood cells and Howell-Jolly inclusions. Conclusions: α-thalassemia trait patients have decreased MCV and MCH with small, hypochromic red blood cell morphology, while hemoglobin H disease patients have decreased RBC, HGB, MCV, MCH, increased RDW indexes with microcytic, hypochromic, polymorphic, nucleated red blood cells and Howell-Jolly inclusions.
Article Details
Keywords
alpha-thalassemia, HbH disease, complete blood count, peripheral blood smear
References
2. Higgs DR. The molecular basis of α-thalassemia. Cold Spring Harbor perspectives in medicine. 2013, 3(1), 11-18. DOI: 10.1101/cshperspect.a011718
3. Piel FB, Weatherall DJ. The alpha-thalassemias. N Engl J Med. 2014, 371(20), 1908-1916. DOI: 10.1056/NEJMra1404415
4. Lê Thị Hoàng Mỹ. Nghiên cứu tần suất, đặc điểm thalassemia và các bệnh hemoglobin trong cộng đồng dân tộc Khmer ở đồng bằng sông Cửu Long. Luận án Tiến sĩ Y học, Đại học Y Hà Nội. 2018.
5. Nguyễn Thị Thu Hà, Vũ Hải Toàn, Đặng Thị Vân Hồng, Lê Thị Thanh Tâm và cộng sự. Một số đặc điểm nhân khẩu học của bệnh nhân thalassemia điều trị tại Viện Huyết học-Truyền máu Trung ương năm 2020. Tạp chí Y học Việt Nam. 2021, 502(1), 150-157.
6. Phạm Hải Yến, Nguyễn Thị Thu Hà, Nguyễn Ngọc Dũng, Nguyễn Hà Thanh. Giá trị cut-off của các chỉ số hồng cầu ở người mang gen và bị bệnh alpha thalassemia thể nhẹ. Tạp chí Y học Việt Nam. 2021, 502(1), 120-125.
7. Lê Thanh Hằng, Lê Thị Phương, Trần Huy Thịnh, Trần Vân Khánh. Ứng dụng kỹ thuật multiplex ligation-dependent probe amplification xác định đột biến gen α thalassemia ở bệnh nhân HbH. Tạp chí Y học Việt Nam. 2021, 509(1), 221-224.
8. Nguyễn Ngọc Quang, Nguyễn Duy Thăng, Nguyễn Thị Hồng Hạnh, Nguyễn Văn Tránh, Trần Văn Lượng và cộng sự. Nghiên cứu một số đặc điểm huyết học và tình hình truyền máu của bệnh nhân thalassemia tại Bệnh viện Trung ương Huế. Tạp chí Y học thành phố Hồ Chí Minh. 2013, 17(5), 226-232.
9. Ngô Diễm Ngọc. Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, kiểu gen của bệnh HbH và chẩn đoán trước sinh bệnh alpha-thalassemi. Luận án Tiến sĩ y học. Đại học Y Hà Nội. 2017.
10. Dương Bá Trực. Đặc điểm lâm sàng và huyết học bệnh HbH ở trẻ em Việt Nam, bước đầu tìm hiểu tần suất bệnh alpha thalassemia ở Hà Nội. Luận án Tiến sĩ Y học, Đại học Y Hà Nội. 1996.
11. Đỗ Thị Quỳnh Mai, Nguyễn Ngọc Sáng, Bạch Thị Như Quỳnh. Xác định đột biến gây thalassamie ở trẻ em tại bệnh viện trẻ em Hải Phòng. Tạp chí Y học Việt Nam. 2021, 509(1), 361-365. https://doi.org/10.51298/vmj.v509i1.1773.
12. Phạm Thị Ngọc, Nguyễn Đình Tuyến. Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng theo thể bệnh ở trẻ em mắc thalassemia tại bệnh viện Sản-Nhi tỉnh Quảng Ngãi. Tạp chí Y học Việt Nam. 2022, 517(1), 112-116. https://doi.org/10.51298/vmj.v517i2.3243.
13. Bain BJ. Disorders of red cells and platelets. Blood Cells: A Practical Guide fifth edition, Wiley-Blackwell. 2006, 308-311.