RESEARCH RESULTS OF PRENATAL SCREENING TESTS AND TECHNICAL QF – PCR RISK PREGNANCY IN MULIPLE CHROMOSOMAL DEVIATION AT CAN THO OBSTETRICS AND GYNECOLOGY HOSPITAL FROM 2017 TO 2018

Xuan Thao Nguyen 1,, Thi Thanh Đao Luu2, Van Lam Nguyen 2
1 Can Tho obstetrics and gynecology hopital
2 Can Tho University of Medicine and Pharmacy

Main Article Content

Abstract

  Background: Birth defects are one of the most common abnormalities in fetal and infants, and many statistical studies have identified birth defects as causes of neonatal death and infant disease. Birth defects account for about 3 to 4 % of all births, according to the World Health Organization. Objectives: To determine the percentage of fetuses with high risk of multiple chromosomal abnormalities in pregnant women who performed prenatal screening by Combined test or Triple test. Evaluation of abnormal QFPCR in pregnant women with high risk of Combined-Test, Triple-Test and termination of abnormal QFPCR. Materials and methods: cross-sectional study. Pregnant women who agreed to perform the prenatal screening test. Results: The proportion of fetuses with a high risk of multiple chromosomal abnormalities in pregnant women using prenatal screening Combined test and Triple Test was 25.9%, and 21.8 %. The trisomy risk ratios of 21, 13, and 18 based on Combined Test were 85.1%, 1.5% and 13.4% respectively. The trisomy risk ratios of 21 and 18 based on the Triple Test were 84.6% and 15.4% respectively. In 314 high-risk pregnancies due to biochemical tests, the rate of amniocentesis was 99.7%. The abnormal QFPCR was 8.3% (26 cases), with Trisomy 21, Trisomy 13, Trisomy 18 was 57.7%; 15.4%; 23.1% and 3 chromosomes were 3.8%. Pregnant women agreed to terminate their pregnancy after a QF-PCR of 96.2% (25/26). The method of termination of pregnancy is internal medicine, which accounts for about 100%, there is uncomplication, the time from labor induction to out of uterus is average > 7 days. Conclusion: The application of rapid and effective screening techniques such as QF-PCR improves prenatal diagnosis. Prenatal screening is not only done in high-risk pregnant women, such as the age or history of obstetrics, but should be routinely recommended for every pregnant woman to detect chromosomal abnormalities.

Article Details

References

1. Nguyễn Thụy Thúy Ái (2015), Nghiên cứu kết quả sàng lọc, chẩn đoán trước sinh các trường hợp dị tật bẩm sinh thai nhi ở thai phụ có nguy cơ cao tại Bệnh viện Phụ sản thành phố Cần Thơ, Luận án bác sĩ chuyên khoa cấp II sản phụ khoa, Trường Đại học Y Dược Cần Thơ năm 2015.
2. Nguyễn Thị Mỹ Anh, Trần Ngọc Bích (2013), “Nhận xét tình hình đình chỉ thai nghén sau hội chẩn liên bệnh viện tại trung tâm chẩn đoán trước sinh bệnh viện Phụ Sản Trung Ương từ tháng 01/07/2010 đến 30/06/3012”, Tạp chí Y học thực hành (878) – số 8/2013, tr.22-26.
3. Võ Châu Quỳnh Anh, Võ Văn Đức, Cao Ngọc Thành (2016), “Khảo sát một số loại dị dạng thai nhi trên siêu âm và các yếu tố liên quan từ 05/2011 đến 05/2012 tại bệnh viện Đại học Y Dược Huế”, Tạp chí y học thực hành (1000), số 3/2016, tr.107-112.
4. Đoàn Hữu Nhật Bình và cs (2012), “Nghiên cứu sàng lọc và chẩn đoán các ất thường số lượng nhiễm sắc thể 21, 18, 13 của thai nhi tại khu vực miền Trung”, Tạp chí Y Dược học (Đại học Y Dược Huế), tập 2(1), tr.156-165.
5. Nguyễn Thị Hoa, Hoàng Thị Ngọc Lan (2011), “Giá trị của tuổi mẹ trong sàng lọc trước sinh thai có bất thường nhiễm sắc thể”, Tạp chí nghiên cứu y học 77(6) năm 2011, tr.7-12.
6. Nguyễn Khắc Hân Hoan và cs (2013), “Giá trị của QF-PCR trong chẩn đoán nhanh trước sinh rối loạn số lượng nhiễm sắc thể”, tạp chí Nghiên cứu Y học, tập 17(3) năm 2103, tr.149-156.
7. Nguyễn Thị Như Hoàng (2013), Nghiên cứu ứng dụng kỹ thuật QF-PCR (quantitative fluorescent polymerase chain reaction) trong chẩn đoán nhanh trisomy 13, 18, 21, Luận văn thạc sĩ sinh học, Trường Đại học khoa học Tự Nhiên – Đại học quốc gia thành phố Hồ Chí Minh năm 2013.
8. Hoàng Thị Ngọc Lan và cs (2014), “Những bất thường số lượng nhiễm sắc thể của thai tại trung tâm chẩn đoán trước sinh bệnh viện Phụ Sản Trung ương từ năm 2011-2012”, Tạp chí Phụ Sản, 12(2), tr.156-159.
9. Lê Hồng Thịnh, Nguyễn Hữu Dự và cs (2017), “Tỉ lệ thai Trisomy 21 và một số yếu tố nguy cơ tại Bệnh viện Phụ sản thành phố Cần Thơ”, Tạp chí Hội nghị Sản phụ khoa Cần Thơ năm 15/4/2017, tr.257-266.
10. Badenas C. et al (2010), “Assessment of QF-PCR as the First Approach in Prenatal Diagnosis”, Journal of Molecular Diagnosis; 12 (6), pp.828-834.
11. Kozaric M. et al (2017), “Clinical Significance of Conventional Karyotype and QF-PCR in Detection of Fetal Chromosomal Abnormalities”, Journal Fetal Medecine, (March 2017) 4, pp.712.
12. Liao C. et al (2014), “The prevalence of non-detectable chromosomal abnormolities by QF-PCR in amniocentesis for certain referral indicatión: experience at a mainland Chinese hospital”, Arch Gynecsol Obstet (2014) 289, pp. 75-78.
13. Mann K., Ogilvie C.M. (2012), “QF-PCR: application, overview and review of the literature”, Prenatal Diagnosis 2012; 32, pp.309-314
14. Muthuswamy S. et al (2015), “Performance of QF-PCR in targeted prenatal aneuploidy diagnosis: Indian scenario”, Elsevier – Gene 562 (2015), pp.55-61.
15. Papoulidis I. et al (2012), “Dual testing with QF-PCR and karyotype analysis for prenatal diagnosis of chromosomal abnormalities. Evaluation of 13500 cases with consideration of using QF-PCR as a stand-alone test according to referral indications”, Prenatal Diagnosis 2012; 32, pp.680-685.