NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM ĐA HÌNH rs4950928 GEN CHI3L1 VÀ MỘT SỐ YẾU TỐ LIÊN QUAN ĐẾN MỨC ĐỘ KIỂM SOÁT Ở BỆNH NHÂN HEN PHẾ QUẢN
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Đặt vấn đề: Hen phế quản là bệnh hô hấp đặc trưng bởi tình trạng viêm mạn tính. Gen CHI3L1 đóng vai trò quan trọng trong tổn thương hô hấp này thông qua trung gian tế bào Th2. Tuy nhiên chưa có nhiều nghiên cứu về đa hình rs4950928 gen CHI3L1 và mối liên quan đến mức độ kiểm soát hen. Mục tiêu nghiên cứu: 1. Xác định tỷ lệ đa hình rs4950928 gen CHI3L1 trên bệnh nhân hen phế quản; 2. Xác định một số yếu tố liên quan đến mức độ kiểm soát hen trên bệnh nhân hen phế quản. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 134 bệnh nhân hen được quản lý tại Bệnh viện Lao và Bệnh phổi Tây Ninh. Thu thập qua bộ câu hỏi và xác định đa hình rs4950928 gen CHI3L1 bằng kỹ thuật RFLP-PCR từ tháng 05/2025 đến 05/2026. Kết quả: Tuổi trung bình là 58,9 ± 12,4 tuổi, nhóm kiểm soát hen một phần chiếm tỷ lệ cao nhất là 52,6%. Đa hình rs4950928 của gen CHI3L1 có phân bố chủ yếu là kiểu gen CC với 79,1%, phù hợp với đặc điểm di truyền của quần thể châu Á. Bệnh nhân có hút thuốc có liên quan đến không kiểm soát hen( p=0,015). Sự hiện diện của ít nhất một alen G (nhóm CG+GG) có mối liên quan có ý nghĩa thống kê (p=0,002) với tình trạng không kiểm soát hen. Bệnh nhân mang alen G (kiểu gen CG, GG) là yếu tố rủi ro độc lập khiến bệnh nhân khó đạt kiểm soát hen. Kết luận: Đặc điểm đa hình rs4950928 của gen CHI3L1 với kiểu gen CC chiếm ưu thế. Có mối liên quan giữa kiểm soát hen với hút thuốc lá và kiểu gen CG, GG. Kiểu gen CG và GG là yếu tố rủi ro độc lập khiến bệnh nhân không kiểm soát hen.
Từ khóa
đa hình rs4950928 gen CHI3L1, hen phế quản, mức độ kiểm soát hen
Chi tiết bài viết
Bài báo này được cấp phép theo Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.
Tài liệu tham khảo
2. Yu JE, Yeo IJ, Han SB, Yun J, Kim B, et al. Significance of chitinase-3-like protein 1 in the pathogenesis of inflammatory diseases and cancer. Experimental & Molecular Medicine. 2024. 56, 1–18. doi: 10.1038/s12276-023-01131-9.
3. Gomez JL, Crisafi GM, Holm CT, Meyers DA, et al. Genetic Variation in CHI3L1 Contributes to Asthma Severity and Airway Expression of YKL-40. American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine. 2015. 192(5), 559–567. doi: 10.1164/rccm.201410-1859OC.
4. New York Genome Center. 1000 Genomes Project phase 3: 30X coverage whole genome sequencing. 2019. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/bioproject/PRJEB31736.
5. Akiki Z, Saadeh D, Farah R, Hallit S, Sacre H, et al. Asthma prevalence and associated factors among Lebanese adults: the first national survey. BMC Pulmonary Medicine. 2021. 21(162). doi: 10.1186/s12890-021-01529-z.
6. Thomson NC, Polosa R, Sin DD. Cigarette Smoking and Asthma. The Journal of Allergy and Clinical Immunology: In Practice. 2022. 10(11), 2795-2808. doi: 10.1016/j.jaip.2022.04.032.
7. Global Initiative for Asthma (GINA). Global Strategy for Asthma Management and Prevention. 2023. https://ginasthma.org/.
8. Chen G, Zhang MM, Wang Y, Wu SQ, Wang MG, et al. Functional study of the association of CHI3L1 polymorphisms with asthma susceptibility in the Southwest Chinese Han population. Bioscience Reports. 2019. 39(5). doi: 10.1042/BSR20182008 .
9. Huang W, Chen Y, Zhang M, et al. Genetic polymorphisms of CHI3L1 and their association with airway inflammation and asthma severity. International Journal of Molecular Sciences. 2021. 22(14).
10. Rathcke CN, Holmkvist J, Husmoen LLM, Hansen T, Pedersen O, et al. Association of Polymorphisms of the CHI3L1 Gene with Asthma and Atopy: A Populations-Based Study of 6514 Danish Adults. PLOS One. 2009. 4(7). doi: 10.1371/journal.pone.0006106.
11. Verlato G, Nguyen G, et al. Incidence of asthma as function of smoking habits in adults: An Italian follow-up study. European Respiratory Journal. 2014. 44(58). doi: 10.1183/09031936.1044s58.
12. Polosa R., Thomson N. C. Smoking and asthma: dangerous liaisons. European Respiratory Journal. 2020. 56(1), 2001880. doi: 10.1183/13993003.01880-2020.
13. Skaaby T, Taylor AE, Jacobsen RK, Paternoster L, Thuesen BH, et al. Investigating the causal effect of smoking on hay fever and asthma: A Mendelian randomization meta-analysis in the CARTA consortium. Scientific Reports. 2018. 7(1). doi: 10.1038/s41598-018-27151-5.
14. Cunningham J, Basu K, Tavendale R. The CHI3L1 rs4950928 polymorphism is associated with asthma-related hospital admissions in children and young adults. Annals of allergy, asthma & immunology. 2011. 106(5), 381-6. doi:10.1016/j.anai.2011.01.030.