KHẢO SÁT ĐẶC ĐIỂM ĐA HÌNH GEN RS2383207 GEN CDKN2B – AS1 Ở BỆNH NHÂN HỘI CHỨNG ĐỘNG MẠCH VÀNH MẠN TẠI BỆNH VIỆN TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y DƯỢC CẦN THƠ NĂM 2023 – 2025

Nguyễn Thanh Tuấn1, , Trần Viết An1, Phạm Thị Ngọc Nga1
1 Trường Đại học Y Dược Cần Thơ

Nội dung chính của bài viết

Tóm tắt

Đặt vấn đề: Sự đa hình gen rs2383207 gen CDKN2B – AS1 có liên quan đến xơ vữa động mạch từ đó làm hẹp động mạch vành dẫn đến hội chứng động mạch vành mạn. Mục tiêu nghiên cứu: Khảo sát đặc điểm đa hình rs2383207 gen CDKN2B-AS1 ở bệnh nhân hội chứng động mạch vành mạn. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên tổng 44 bệnh nhân hội chứng động mạch vành mạn nhập viện tại bệnh viện Trường Đại học Y dược Cần Thơ thời gian từ năm 2023 đến năm 2025. Mẫu máu bệnh nhân được ly trích DNA sau đó được phân tích kiểu đa hình gen bằng phương pháp Real-time PCR. Kết quả: Trong 44 bệnh nhân hội chứng động mạch mạn tại bệnh viện Trường Đại học Y Dược Cần Thơ, tần suất và tỷ lệ kiểu đa hình gen rs2383207 gen CDKN2B – AS1 được xác định như sau: kiểu đa hình gen GG chiếm tần suất 27 ca, tỷ lệ 61,4%; kiểu đa hình gen GA chiếm tần suất 15 ca, tỷ lệ 34,1%; và kiểu đa hình gen AA chiếm tần suất 2 ca, tỷ lệ 4,5%. Đặc điểm kiểu alen của đa hình gen rs2383207 cũng được xác định như sau: tỷ lệ alen G chiếm 78,4% và tỷ lệ alen A chiếm 19%. Yếu tố nguy cơ tim mạch như tăng huyết áp, đái tháo đường và rối loạn lipid máu có mối liên quan với đa hình gen rs2383207 với p lần lượt là 0,04; 0,015; 0,004. Những yếu tố nguy cơ tim mạch khác như hút thuốc lá, béo phì, tiền sử gia đình bệnh tim mạch sớm, ít vận động thể lực không có mối liên quan với đa hình gen rs2383207.   Kết luận: Tỷ lệ đa hình gen rs2383207 của gen CDKN2B – AS1 ở bệnh nhân hội chứng động mạch mạn lần lượt là GG chiếm 61,4%; GA chiếm 34,1% và AA chiếm 4,5%. Ngoài ra, đa hình gen rs2383207 liên quan với tăng huyết áp, đái tháo đường và rối loạn lipid máu.  

Chi tiết bài viết

Tài liệu tham khảo

1. Nowbar.A.N, Gitto.M, Howard.J.P, Francis.D.P, Al-Lamee.R. Mortality From Ischemic Heart Disease. Circ Cardiovasc Qual Outcomes. 2019. 12(6), https://doi.org/10.1161/circoutcomes.118.005375.
2. Lina.H, Guoyi.S, Xia.W. The roles of ANRIL polymorphisms in coronary artery disease: a meta-analysis. Biosci Rep. 2019. 39(12), https://doi.org/10.1042/BSR20181559.
3. Jinjin.J, Li.S, Ying.Z, Xiaojun.T, Jie.W et al. Variants in 9p21 Predicts Severity of Coronary Artery Disease in a Chinese Han Population. Annals of Human Genetics. 2016. 80, 274–281, https://doi.org/10.1111/ahg.12163.
4. Bộ y tế. Hướng dẫn quy trình kỹ thuật Nội khoa, chuyên ngành Tim mạch. Nhà xuất bản Y học. 2017, 15–22.
5. Li.Z, Xiaomin.Z, Mei'an.H, Longxian.C, Ying.C et al. Associations between single nucleotide polymorphisms on chromosome 9p21 and risk of coronary heart disease in Chinese Han population. Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2008. 28(11), 2085-2089, https://doi.org/10.1161/ATVBAHA.108.176065.
6. Lê Tấn Đạt, Huỳnh Minh Phú. Đặc điểm lâm sàng, hình ảnh học của cắt lớp vi tính 160 lát cắt ở bệnh nhân bệnh động mạch vành mạn tại An Giang từ năm 2022 đến năm 2023. Tạp chí Y Dược học Cần Thơ. 2024. 70, 19-25, https://doi.org/10.58490/ctump.2024i70.2077.
7. Massimo.F.P, Arno.W.H, Stefan.A, Christian.A, Carlos.B et al. 2016 European Guidelines on cardiovascular disease prevention in clinical practice: The Sixth Joint Task Force of the European Society of Cardiology and Other Societies on Cardiovascular Disease Prevention in Clinical Practice (constituted by representatives of 10 societies and by invited experts)Developed with the special contribution of the European Association for Cardiovascular Prevention & Rehabilitation (EACPR). Eur Heart J. 2016. 37(29), 2315-2381, https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehw106.
8. Bin.C, Luz.S.B, Steven.D.T. Regulatory change in YABBY-like transcription factor led to evolution of extreme fruit size during tomato domestication. Nature Genetics. 2008. 40(6), 800804, https://doi.org/10.1038/ng.144.
9. Kumar.J, Yumnam.S, Basu.T, Ghosh.A, Garg.G et al. Association of polymorphisms in 9p21 region with CAD in North Indian population: replication of SNPs identified through GWAS. Clin Genet. 2011.79(6), 588-593, https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2010.01509.x.
10. Ayman.A.E, Nasser.M.R, Awad.A, Fahad.A, Ahmed.E et al. The cardiovascular implication of single nucleotide polymorphisms of chromosome 9p21 locus among Arab population. J Res Med Sci. 2015. 20(4), 346-352, http://nih.gov/articles/PMC4468449.