NGHIÊN CỨU TỶ LỆ, ĐẶC ĐIỂM ĐA HÌNH GEN MTHFR C677T VÀ NỒNG ĐỘ CYSTATIN C HUYẾT THANH Ở BỆNH NHÂN ĐÁI THÁO ĐƯỜNG TUÝP 2 CÓ BỆNH THẬN MẠN TẠI BỆNH VIỆN TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y DƯỢC CẦN THƠ

Tóm tắt

Đặt vấn đề: Sự đa hình gen Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) C677T có thể là một trong những yếu tố nguy cơ liên quan đến bệnh đái tháo đường tuýp 2 có bệnh thận mạn, bên cạnh đó cystatin C huyết thanh hiện nay được cho là một dấu ấn sinh học giúp phát hiện sớm sự suy giảm độ lọc cầu thận. Mục tiêu nghiên cứu: Xác định tỷ lệ, đặc điểm đa hình gen MTHFR C677T và nồng độ cystatin C huyết thanh ở bệnh nhân đái tháo đường tuýp 2 có bệnh thận mạn tại Bệnh viện Trường Đại học Y Dược Cần Thơ năm 2023-2024. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 60 bệnh nhân đái tháo đường tuýp 2 có bệnh thận mạn nhập viện tại Bệnh viện Trường Đại học Y Dược Cần Thơ. Kết quả: Tỷ lệ kiểu gen CC chiếm 63,3%, tiếp đến CT chiếm 36,7%, chưa ghi nhận kiểu gen TT. Tỷ lệ mang alen T chiếm 18,3%. Giá trị trung bình của nồng độ cystatin C ở bệnh nhân có tổn thương thận và ĐLCT theo creatinin <60 mL/phút/1,73m² da là 1,73  0,89 mg/L cao hơn so với nhóm tổn thương thận và ĐLCT theo creatinin 60 mL/phút/1,73m² da (0,93 ± 0,13; 1 ± 0,17 mg/L), với p <0,05. Tỷ lệ bệnh nhân được đánh giá suy thận dựa vào ĐLCT xác định theo cystatin C huyết thanh nhiều hơn so với dựa vào ĐLCT xác định theo creatinin huyết thanh. Kết luận: Tỷ lệ kiểu gen MTHFR 677CT là 36,7%, chưa ghi nhận kiểu gen TT. Tỷ lệ mang alen T là 18,3%. Cystatin C huyết thanh giúp phát hiện những bệnh nhân có suy thận mà chưa phát hiện được dựa vào creatinin huyết thanh, nên được dùng để đánh giá chức năng thận.