ĐẶC ĐIỂM ĐA HÌNH GEN MTHFR C677T, NỒNG ĐỘ HOMOCYSTEINE MÁU VÀ MỐI LIÊN QUAN VỚI MỘT SỐ YẾU TỐ NGUY CƠ TIM MẠCH Ở BỆNH NHÂN ĐÁI THÁO ĐƯỜNG TÍP 2

Võ Thị Bích Trâm1,, Đoàn Thị Kim Châu1, Trịnh Thị Hồng Của1, Nguyễn Thị Ngọc Hân1
1 Trường Đại học Y Dược Cần Thơ

Nội dung chính của bài viết

Tóm tắt

Đặt vấn đề: Đa hình MTHFR C677T gây giảm nồng độ MTHFR từ đó làm tăng nồng độ Homocysteine (Hcy) máu. Hcy tăng cao dự báo nguy cơ tử vong hoặc biến cố tim mạch ở bệnh nhân đái tháo đường típ 2. Nồng độ Hcy cao hơn đáng kể ở đối tượng mang đa hình gen MTHFR C677T. Mục tiêu nghiên cứu: Khảo sát đặc điểm đa hình MTHFR C677T, nồng độ Homocysteine máu và mối liên quan với một số yếu tố nguy cơ tim mạch ở bệnh nhân đái tháo đường típ 2. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 89 bệnh nhân đái tháo đường típ 2 tại Bệnh viện Trường Đại học Y Dược Cần Thơ. Kết quả: Tỷ lệ đa hình 677CC, 677CT, và 677TT ở bệnh nhân đái tháo đường típ 2 lần lượt là 66,3%, 28,1%, 5,6%. Tần số alen T là 19,7%. Nồng độ Hcy máu trung bình ở bệnh nhân đái tháo đường típ 2 mang gen TT là 21,1 ± 30,2 µmol/L cao hơn so với kiểu gen CC là 8,12 ± 4,56 µmol/L và CT là 8,91 ± 2,72 µmol/L (p < 0,05). Thời gian mắc đái tháo đường và kiểu gen TT là các yếu tố độc lập có ảnh hưởng tới nồng độ Hcy máu có ý nghĩa thống kê. Kết luận: Kiểu gen CC của đa hình MTHFR C677T chiếm tỷ lệ cao nhất, kế đến là CT và TT. Tần số alen C chiếm tỷ lệ cao hơn so với alen T. Nồng độ Hcy máu ở bệnh nhân đái tháo đường típ 2 mang kiểu gen TT cao hơn đáng kể so với kiểu gen CC và CT. Bệnh nhân đái tháo đường típ 2 với thời gian mắc đái tháo đường càng dài và mang kiểu gen TT có nguy cơ tăng nồng độ Hcy máu. 

Chi tiết bài viết

Tài liệu tham khảo

1. Zhou T., Drummen G.P.C., Jiang Z.-P. and Li H.-Y. Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) C677T gene polymorphism and diabetic nephropathy susceptibility in patients with type 2 diabetes mellitus. Renal Failure. 2015. 37(8), 1247-1259, doi:
10.3109/0886022x.2015.1064743.
2. Frosst P., Blom H.J., Milos R., Goyette P., Sheppard C.A., et al. A candidate genetic risk factor for vascular disease: a common mutation in methylenetetrahydrofolate reductase. Nat Genet. 1995. 10(1), 111-113, doi: 10.1038/ng0595-111.
3. Phạm Hồng Ngọc, Nguyễn Huy Bình và Nguyễn Thị Thu Hương. Nghiên cứu mối liên quan giữa đa hình kiểu gen MTHFR C677T với một số biến chứng ở bệnh nhân đái tháo đường type 2. Luận văn thạc sĩ y học khoa Sinh lý. Đại học Y Hà Nội. Hà Nội. 2017.
4. Nguyễn Bảo Hiền, Đoàn Văn Đệ và Nguyễn Văn Đàm. Khảo sát nồng độ, tỷ lệ biến đổi Homocystein huyết tương ở bệnh nhân đái tháo đường típ 2. Tạp chí Y học Việt Nam. 2022. 516(1), 44-48, doi: 10.51298/vmj.v516i1.2941.
5. Bùi Thế Long, Đoàn Văn Đệ và Bùi Mỹ Hạnh. Đặc điểm nồng độ Homocystein ở bệnh nhân đái tháo đường típ 2 có loét bàn chân. Tạp chí Y học Việt Nam. 2022. 512(1), 131-134, doi:
10.51298/vmj.v512i1.2212.
6. Yadav U., Kumar P., Gupta S. and Rai V. Distribution of MTHFR C677T Gene Polymorphism in Healthy North Indian Population and an Updated Meta-analysis. Indian J Clin Biochem. 2017. 32(4), 399-410, doi: 10.1007/s12291-016-0619-0.
7. Zhang S.-Y., Xuan C., Zhang X.-C., Zhu J., Yue K., et al. Association Between MTHFR Gene Common Variants, Serum Homocysteine, and Risk of Early-Onset Coronary Artery Disease: A Case– Control Study. Biochemical Genetics. 2020. 58(2), 245-256, doi: 10.1007/s10528-019-09937-x.
8. Gupta S.K., Kotwal J., Kotwal A., Dhall A. and Garg S. Role of homocysteine & MTHFR C677T gene polymorphism as risk factors for coronary artery disease in young Indians. Indian J Med Res. 2012. 135(4), 506-512, doi:
9. Russo G.T., Di Benedetto A., Giorda C., Alessi E., Crisafulli G., et al. Correlates of total homocysteine plasma concentration in type 2 diabetes. European Journal of Clinical Investigation. 2004. 34(3), 197-204, doi: 10.1111/j.1365-2362.2004.01319.x.
10. Zulfania, Khan A., Rehman S. and Ghaffar T. Association of homocysteine with body mass index, blood pressure, HbA1c and duration of diabetes in type 2 diabetics. Pak J Med Sci. 2018. 34(6), 1483-1487, doi: 10.12669/pjms.346.16032.
11. Nguyễn Thị Bích Chi và Hồ Anh Bình. Nghiên cứu nồng độ Homocystein máu ở bệnh nhân đái tháo đường týp 2 có tổn thương động mạch vành. Tạp Chí Y Học Lâm Sàng. 2021. 67, 34-46, doi: 10.38103/jcmhch.2021.67.6.
12. Held C., Sumner G., Sheridan P., McQueen M., Smith S., et al. Correlations between plasma homocysteine and folate concentrations and carotid atherosclerosis in high-risk individuals: baseline data from the Homocysteine and Atherosclerosis Reduction Trial (HART). Vasc Med. 2008. 13(4), 245-253, doi: 10.1177/1358863x08092102.
13. Platt D.E., Hariri E., Salameh P., Merhi M., Sabbah N., et al. Type II diabetes mellitus and hyperhomocysteinemia: a complex interaction. Diabetol Metab Syndr. 2017. 9, 19, doi:
10.1186/s13098-017-0218-0.
14. Wu K., Zhang S., Guan Z., Li X., Li R., et al. Methylenetetrahydrofolate Reductase Gene Polymorphism C677T is Associated with Increased Risk of Coronary Heart Disease in Chinese Type 2 Diabetic Patients. Chinese Medical Sciences Journal. 2021. 36(2), 103-109, doi: 10.24920/003792.