THIẾU MEN G6PD VÀ MỘT SỐ YẾU TỐ LIÊN QUAN Ở TRẺ SƠ SINH THAM GIA SÀNG LỌC, CHẨN ĐOÁN SƠ SINH TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN THÀNH PHỐ CẦN THƠ, GIAI ĐOẠN 2017-2020

Nguyễn Chung Viêng1,, Nguyễn Văn Dũng1, Huỳnh Nguyễn Phương Thảo2, Lê Thúy Lài 2
1 Bệnh viện Phụ sản thành phố Cần Thơ
2 Bệnh viện Phụ sản Thành phố Cần Thơ

Nội dung chính của bài viết

Tóm tắt

Đặt vấn đề: Sàng lọc, chẩn đoán sớm bệnh thiếu G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase) ở trẻ sơ sinh giúp phòng ngừa phát bệnh, đặc biệt là việc hướng dẫn chế độ dinh dưỡng chăm sóc bé cho gia đình. Mục tiêu nghiên cứu: Xác định tỷ lệ thiếu men G6PD và tìm hiểu một số yếu tố liên quan ở trẻ sơ sinh. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang, hồi cứu trên 165.964 trẻ sơ sinh trong chương trình sàng lọc 12 tỉnh đồng bằng sông Cửu Long tại Bệnh viện Phụ sản thành phố Cần Thơ giai đoạn 2017-2020. Kết quả: Tỷ lệ thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh là 1,02%. Sóc Trăng và Trà Vinh là hai tỉnh có tỷ lệ mắc bệnh cao nhất so với các tỉnh khác của đồng bằng sông Cửu Long. Tỷ lệ bé trai mắc bệnh cao gấp 4 lần so với bé gái (OR= 4,93, p<0,001). Trong 3 nhóm dân tộc cư trú tại đồng bằng là Kinh, Khmer và Hoa, dân tộc Khmer và dân tộc Hoa có tỷ lệ bệnh cao nhất lần lượt là 3,8% và 1,7%. Sự khác biệt về dân tộc có ý nghĩa thống kê (p<0,001) Phân loại thiếu men G6PD theo nồng độ hoạt tính enzyme, nghiên cứu nhận thấy rằng có sự khác biệt về phân bố các nhóm ở bé trai và bé gái (p<0,001). Kết luận: Tỷ lệ thiếu men G6PD ở trẻ thực hiện sàng lọc và chẩn đoán sơ sinh tại bệnh viện Phụ sản thành phố Cần Thơ là 1,02%. Có mối quan hệ giữa thiếu men G6PD và giới tính (nam mắc bệnh nhiều hơn nữ), dân tộc (Khmer và Hoa mắc bệnh nhiều hơn Kinh). Có mối liên quan giữa giới tính và mức độ thiếu hụt enzyme G6PD.

Chi tiết bài viết

Tài liệu tham khảo

1. Arain Y. H. et al. Prevention of Kernicterus in South Asia: role of neonatal G6PD deficiency and its identification. Indian J Pediatr. 2014. 81(6), 599-607, doi: 10.1007/s12098-014-1410-y.
2. Jalloh A. et al. Rapid epidemiologic assessment of glucose 6 phosphate dehydrogenase deficiency in malaria endemic areas in Southeast Asia using a novel diagnostic kit. Trop Med Int Health. 2004. 9(5), 615-623, doi: 10.1111/j.1365-3156.2004.01237.x.
3. Verle P. et al. Glucose 6 phosphate dehydrogenase deficiency in northern Vietnam. Tropical Medicine & International Health. 2000. 5(3), 203-206, doi: 10.1046/j.1365-3156.2000.00542.x.
4. Matsuoka H. et al. Seven different glucose-6-phosphate dehydrogenase variants including a new variant distributed in Lam Dong Province in southern Vietnam. Acta medica Okayama. 2007. 61(4), 213-219, doi: 10.18926/AMO/32873.
5. Badens C. et al. Molecular basis of haemoglobinopathies and G6PD deficiency in the Comorian population. Hematol J. 2000. 1 (4), 264-268, doi: 10.1038/sj.thj.6200042.
6. Nuchprayoon I. et al. Glucose 6 phosphate dehydrogenase (G6PD) mutations in Thailand:
G6PD Viangchan (871G> A) is the most common deficiency variant in the Thai population. Human Mutation. 2002. 19 (2), 185-185, doi: 10.1002/humu.9010.
7. Tổng cục Thống kê, 2020, Kết quả toàn bộ Tổng điều tra dân số và nhà ở năm 2019, Nhà xuất bản Thống kê, Hà Nội, 57-58.
8. Khim et al. G6PD deficiency in Plasmodium falciparum and Plasmodium vivax malaria-infected Cambodian patients. Malaria Journal. 2013. 12(1), 1-10, doi: 10.1186/1475-2875-12-171.
9. Liu Z. et al. Chinese newborn screening for the incidence of G6PD deficiency and variant of G6PD gene from 2013 to 2017. Human Mutation. 2020. 41(1), 212-221, doi: 10.1002/humu.23911.
10. Louicharoen C. et al. Positively selected G6PD-Mahidol mutation reduces Plasmodium vivax density in Southeast Asians. Science. 2009. 326 (5959), 1546-1549, doi: 10.1126/science.1178849.