ĐẶC ĐIỂM HUYẾT ĐỒ BỆNH HEMOGLOBIN H VÀ ALPHA-THALASSEMIA THỂ NHẸ

Trần Thị Tuyết Hạnh1,, Hồ Nguyễn Huy Hoàng1, Nguyễn Ngọc Minh Thùy1, Nguyễn Đặng Xuân Trâm1, Võ Thành Trí1, Lê Thị Hoàng Mỹ1
1 Trường Đại học Y Dược Cần Thơ

Nội dung chính của bài viết

Tóm tắt

  Đặt vấn đề: Alpha-thalassemia (α-thalassemia) gây ra bởi sự giảm hoặc không tổng hợp được chuỗi α-globin, được cung cấp các chỉ điểm chẩn đoán bởi tổng phân tích tế bào máu ngoại vi và các thay đổi về hình thái hồng cầu trên tiêu bản máu ngoại vi, vì vậy chúng tôi thực hiện khảo sát đặc điểm huyết đồ bệnh hemoglobin H (bệnh HbH) và α-thalassemia thể nhẹ.  Mục tiêu nghiên cứu: Mô tả đặc điểm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi và đặc điểm hồng cầu trên phết máu ngoại vi ở bệnh HbH và α-thalassemia thể nhẹ. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 67 bệnh nhân α-thalassemia thể nhẹ và bệnh HbH. Kết quả: Nghiên cứu ghi nhận các chỉ số hồng cầu ở bệnh nhân α-thalassemia thể nhẹ: RBC là 6,2 ± 0,6 (1012/L), HGB là 134,6 ± 13,1 (g/dL), MCV là 71,0 ± 3,4 (fL), MCH là 21,6 ± 0,8 (pg), RDW là 13,2 ± 1,6 (%). Bệnh nhân HbH: RBC là 4,1 ± 0,9 (1012/L), HGB là 80,9 ± 15,2 (g/dL), MCV là 72,9 ± 8,4 (fL), MCH là 20,2 ± 2,3 (pg), RDW là 25,7 ± 4,5 (%). Đa số bệnh nhân α-thalassemia thể nhẹ có hồng cầu nhỏ (96,7%), nhược sắc (100,0%) và hình dạng bình thường (50,0%), một số trường hợp có hồng cầu hình bia. Bệnh nhân HbH có hình thái tế bào hồng cầu thay đổi rõ rệt với hồng cầu nhỏ (73,0%), nhược sắc (89,2%), đa hình dạng (89,2%), xuất hiện hồng cầu nhân và thể vùi Howell Jolly. Kết luận: Bệnh α-thalassemia thể nhẹ có chỉ số MCV và MCH giảm với hình thái tế bào hồng cầu nhỏ, nhược sắc. Bênh HbH có các chỉ số RBC, HGB, MCV, MCH giảm, RDW tăng với hình thái tế bào hồng cầu nhỏ, nhược sắc, đa hình dạng, có hồng cầu nhân và thể vùi Howell-Jolly.

Chi tiết bài viết

Tài liệu tham khảo

1. Nguyễn Thị Thu Hà. Nghiên cứu đặc điểm đột biến gen globin và theo dõi điều trị thải sắt ở bệnh nhân thalassemia tại Viện Huyết học-Truyền máu Trung ương giai đoạn 2013-2016. Luận án Tiến sĩ Y học, Đại học Y Hà Nội. 2017.
2. Higgs DR. The molecular basis of α-thalassemia. Cold Spring Harbor perspectives in medicine. 2013, 3(1), 11-18. DOI: 10.1101/cshperspect.a011718
3. Piel FB, Weatherall DJ. The alpha-thalassemias. N Engl J Med. 2014, 371(20), 1908-1916. DOI: 10.1056/NEJMra1404415
4. Lê Thị Hoàng Mỹ. Nghiên cứu tần suất, đặc điểm thalassemia và các bệnh hemoglobin trong cộng đồng dân tộc Khmer ở đồng bằng sông Cửu Long. Luận án Tiến sĩ Y học, Đại học Y Hà Nội. 2018.
5. Nguyễn Thị Thu Hà, Vũ Hải Toàn, Đặng Thị Vân Hồng, Lê Thị Thanh Tâm và cộng sự. Một số đặc điểm nhân khẩu học của bệnh nhân thalassemia điều trị tại Viện Huyết học-Truyền máu Trung ương năm 2020. Tạp chí Y học Việt Nam. 2021, 502(1), 150-157.
6. Phạm Hải Yến, Nguyễn Thị Thu Hà, Nguyễn Ngọc Dũng, Nguyễn Hà Thanh. Giá trị cut-off của các chỉ số hồng cầu ở người mang gen và bị bệnh alpha thalassemia thể nhẹ. Tạp chí Y học Việt Nam. 2021, 502(1), 120-125.
7. Lê Thanh Hằng, Lê Thị Phương, Trần Huy Thịnh, Trần Vân Khánh. Ứng dụng kỹ thuật multiplex ligation-dependent probe amplification xác định đột biến gen α thalassemia ở bệnh nhân HbH. Tạp chí Y học Việt Nam. 2021, 509(1), 221-224.
8. Nguyễn Ngọc Quang, Nguyễn Duy Thăng, Nguyễn Thị Hồng Hạnh, Nguyễn Văn Tránh, Trần Văn Lượng và cộng sự. Nghiên cứu một số đặc điểm huyết học và tình hình truyền máu của bệnh nhân thalassemia tại Bệnh viện Trung ương Huế. Tạp chí Y học thành phố Hồ Chí Minh. 2013, 17(5), 226-232.
9. Ngô Diễm Ngọc. Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, kiểu gen của bệnh HbH và chẩn đoán trước sinh bệnh alpha-thalassemi. Luận án Tiến sĩ y học. Đại học Y Hà Nội. 2017.
10. Dương Bá Trực. Đặc điểm lâm sàng và huyết học bệnh HbH ở trẻ em Việt Nam, bước đầu tìm hiểu tần suất bệnh alpha thalassemia ở Hà Nội. Luận án Tiến sĩ Y học, Đại học Y Hà Nội. 1996.
11. Đỗ Thị Quỳnh Mai, Nguyễn Ngọc Sáng, Bạch Thị Như Quỳnh. Xác định đột biến gây thalassamie ở trẻ em tại bệnh viện trẻ em Hải Phòng. Tạp chí Y học Việt Nam. 2021, 509(1), 361-365. https://doi.org/10.51298/vmj.v509i1.1773.
12. Phạm Thị Ngọc, Nguyễn Đình Tuyến. Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng theo thể bệnh ở trẻ em mắc thalassemia tại bệnh viện Sản-Nhi tỉnh Quảng Ngãi. Tạp chí Y học Việt Nam. 2022, 517(1), 112-116. https://doi.org/10.51298/vmj.v517i2.3243.
13. Bain BJ. Disorders of red cells and platelets. Blood Cells: A Practical Guide fifth edition, Wiley-Blackwell. 2006, 308-311.