NGHIÊN CỨU KẾT QUẢ XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC TRƯỚC SINH VÀ KỸ THUẬT QF-PCR Ở THAI CÓ NGUY CƠ CAO LỆCH BỘI NHIỄM SẮC THỂ TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN THÀNH PHỐ CẦN THƠ NĂM 2017-2018
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Đặt vấn đề: Hiện nay dị tật bẩm sinh vẫn thường gặp ở thai nhi và trẻ sơ sinh. Thống kê của tổ chức y tế thế giới năm 2003 là 3 - 4%. Mục tiêu nghiên cứu: Xác định tỉ lệ thai có nguy cơ cao lệch bội nhiễm sắc thể trên những thai phụ sàng lọc trước sinh Combined test hoặc Triple test. Xác định tỉ lệ thai có kết quả chẩn đoán lệch bội nhiễm sắc thể bằng kỹ thuật QF-PCR. Đánh giá kết quả chấm dứt thai kỳ những trường hợp QF-PCR bất thường. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Các thai phụ đồng ý sàng lọc trước sinh Combined test hoặc Triple test. Mô tả cắt ngang. Kết quả: Combined test nguy cơ cao: 25,9%, với trisomy 21, 13, 18 là 85,1%, 1,5% và 13,4%. Triple test nguy cơ cao: 21,8%, với Trisomy 21, 18 là 84,6% và 15,4%. Có 314 thai phụ nguy cơ cao lệch bội nhiễm sắc thể, đồng ý chọc ối: 99,7 %. QF-PCR bất thường: 8,3% (26), với trisomy 21: 57,7%, trisomy 13: 15,4%, trisomy 18: 23,1% và 3 nhiễm sắc thể X là 3,8%. Thai phụ có kết quả QF-PCR bất thường đồng ý chấm dứt thai kỳ 96,2 % (25/26). Phương pháp chấm dứt thai kỳ nội khoa chiếm 100%, thời gian tống xuất thai trung bình 7 ngày là 48%, không ghi nhận tai biến. Kết luận: Ứng dụng kỹ thuật QF-PCR giúp công tác sàng lọc trước sinh ngày càng tốt hơn. Việc sàng lọc trước sinh không chỉ được thực hiện ở những thai phụ nguy cơ về tuổi, tiền sử sản khoa, mà nên khuyến cáo thực hiện thường quy để phát hiện những bất thường nhiễm sắc thể.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
dị tật bẩm sinh, Combined test, Triple test, QF-PCR
Tài liệu tham khảo
2. Nguyễn Thị Mỹ Anh, Trần Ngọc Bích (2013), “Nhận xét tình hình đình chỉ thai nghén sau hội chẩn liên bệnh viện tại trung tâm chẩn đoán trước sinh bệnh viện Phụ Sản Trung Ương từ tháng 01/07/2010 đến 30/06/3012”, Tạp chí Y học thực hành (878) – số 8/2013, tr.22-26.
3. Võ Châu Quỳnh Anh, Võ Văn Đức, Cao Ngọc Thành (2016), “Khảo sát một số loại dị dạng thai nhi trên siêu âm và các yếu tố liên quan từ 05/2011 đến 05/2012 tại bệnh viện Đại học Y Dược Huế”, Tạp chí y học thực hành (1000), số 3/2016, tr.107-112.
4. Đoàn Hữu Nhật Bình và cs (2012), “Nghiên cứu sàng lọc và chẩn đoán các ất thường số lượng nhiễm sắc thể 21, 18, 13 của thai nhi tại khu vực miền Trung”, Tạp chí Y Dược học (Đại học Y Dược Huế), tập 2(1), tr.156-165.
5. Nguyễn Thị Hoa, Hoàng Thị Ngọc Lan (2011), “Giá trị của tuổi mẹ trong sàng lọc trước sinh thai có bất thường nhiễm sắc thể”, Tạp chí nghiên cứu y học 77(6) năm 2011, tr.7-12.
6. Nguyễn Khắc Hân Hoan và cs (2013), “Giá trị của QF-PCR trong chẩn đoán nhanh trước sinh rối loạn số lượng nhiễm sắc thể”, tạp chí Nghiên cứu Y học, tập 17(3) năm 2103, tr.149-156.
7. Nguyễn Thị Như Hoàng (2013), Nghiên cứu ứng dụng kỹ thuật QF-PCR (quantitative fluorescent polymerase chain reaction) trong chẩn đoán nhanh trisomy 13, 18, 21, Luận văn thạc sĩ sinh học, Trường Đại học khoa học Tự Nhiên – Đại học quốc gia thành phố Hồ Chí Minh năm 2013.
8. Hoàng Thị Ngọc Lan và cs (2014), “Những bất thường số lượng nhiễm sắc thể của thai tại trung tâm chẩn đoán trước sinh bệnh viện Phụ Sản Trung ương từ năm 2011-2012”, Tạp chí Phụ Sản, 12(2), tr.156-159.
9. Lê Hồng Thịnh, Nguyễn Hữu Dự và cs (2017), “Tỉ lệ thai Trisomy 21 và một số yếu tố nguy cơ tại Bệnh viện Phụ sản thành phố Cần Thơ”, Tạp chí Hội nghị Sản phụ khoa Cần Thơ năm 15/4/2017, tr.257-266.
10. Badenas C. et al (2010), “Assessment of QF-PCR as the First Approach in Prenatal Diagnosis”, Journal of Molecular Diagnosis; 12 (6), pp.828-834.
11. Kozaric M. et al (2017), “Clinical Significance of Conventional Karyotype and QF-PCR in Detection of Fetal Chromosomal Abnormalities”, Journal Fetal Medecine, (March 2017) 4, pp.712.
12. Liao C. et al (2014), “The prevalence of non-detectable chromosomal abnormolities by QF-PCR in amniocentesis for certain referral indicatión: experience at a mainland Chinese hospital”, Arch Gynecsol Obstet (2014) 289, pp. 75-78.
13. Mann K., Ogilvie C.M. (2012), “QF-PCR: application, overview and review of the literature”, Prenatal Diagnosis 2012; 32, pp.309-314
14. Muthuswamy S. et al (2015), “Performance of QF-PCR in targeted prenatal aneuploidy diagnosis: Indian scenario”, Elsevier – Gene 562 (2015), pp.55-61.
15. Papoulidis I. et al (2012), “Dual testing with QF-PCR and karyotype analysis for prenatal diagnosis of chromosomal abnormalities. Evaluation of 13500 cases with consideration of using QF-PCR as a stand-alone test according to referral indications”, Prenatal Diagnosis 2012; 32, pp.680-685.