MỐI LIÊN QUAN GIỮA ĐA HÌNH rs1799752 CỦA GEN ACE VÀ ĐÁP ỨNG ĐIỀU TRỊ ERYTHROPOIETIN Ở BỆNH NHÂN LỌC MÁU CHU KỲ
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Đặt vấn đề: Thiếu máu là biến chứng thường gặp ở bệnh nhân bệnh thận mạn giai đoạn cuối, làm tăng nguy cơ tử vong và giảm chất lượng cuộc sống. Đáp ứng với erythropoietin thay đổi đáng kể giữa các cá thể và có thể chịu ảnh hưởng của đa hình gen ACE, tuy nhiên dữ liệu về đa hình rs1799752 tại Việt Nam hiện còn hạn chế. Mục tiêu nghiên cứu: 1. Xác định tỷ lệ và đặc điểm thiếu máu ở bệnh nhân bệnh thận mạn lọc máu chu kỳ; 2. Xác định tỷ lệ đa hình rs1799752 của gen ACE và phân tích mối liên quan giữa đa hình này đến đáp ứng điều trị thiếu máu bằng erythropoietin. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang có theo dõi dọc trong 6 tháng, được thực hiện trên 83 bệnh nhân bệnh thận mạn giai đoạn 5 lọc máu chu kỳ tại Bệnh viện Đa khoa Trung ương Cần Thơ năm 2024-2026. Kiểu gen rs1799752 được xác định bằng kỹ thuật RFLPPCR. Các chỉ số huyết học, sinh hóa và liều erythropoietin được thu thập và theo dõi để đánh giá đáp ứng dựa trên khả năng đạt và duy trì Hb mục tiêu. Kết quả: Tần suất các kiểu gen II, ID, DD lần lượt là: 51,8%, 36,1%, 12,1%. Kiểu gen II là yếu tố độc lập liên quan đến khả năng đạt mục tiêu Hb cao hơn so với nhóm mang alen D (ID + DD), với ý nghĩa thống kê (OR = 3,33, KTC 95%: 1,104 − 10,045; p < 0,05). Kết luận: Đa hình rs1799752 của gen ACE có sự phân bố đa dạng ở bệnh nhân lọc máu chu kỳ và có mối liên quan với kết quả điều trị thiếu máu bằng erythropoietin.
Từ khóa
Đa hình rs1799752 của gen ACE, erythropoietin, thiếu máu, lọc máu chu kỳ
Chi tiết bài viết
Bài báo này được cấp phép theo Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.
Tài liệu tham khảo
2. Rodrigues A. F., Bader M. The contribution of the AT1 receptor to erythropoiesis. Biochem Pharmacol. 2023.217, 115805. DOI:10.1016/j.bcp.2023.115805.
3. Dzekova-Vidimliski P., Eftimovska-Otovikj N., Nikolov I. G., Selim G. Association Between the Polymorphism of Angiotensin-Converting Enzyme Gene and Interleukin-1 Beta Gene and the Response to Erythropoietin Therapy in Dialysis Patients with Anemia. Balkan J Med Genet. 2023.26 (2), 27-34. DOI:10.2478/bjmg-2023-0022.
4. Su S.L., Yang H.Y., Wu C.C., Lee H.S. Gene-gene interactions in renin-angiotensinaldosterone system contributes to end-stage renal disease susceptibility in a Han Chinese population. Scientific World Journal. 2014.2014, 169798. DOI:10.1155/2014/169798.
5. Ahmed Nagwa S., Mahmoud Aida A., Zaki Nayel A.E, Genedy A.A. Erythropoietin resistance in patients with regular hemodialysis in Sohag university hospital. JBC Genetics. 2023.6 (1), 14-14. DOI:10.24911/JBCGenetics/183-1670609060.
6. KDIGO 2026 Clinical Practice Guideline for the Management of Anemia in Chronic Kidney Disease (CKD). Kidney Int. 2026.109 (1s), S1-s99. doi:10.1016/j.kint.2025.06.006.
7. Hồ Tấn Thông, Nguyễn Thanh Hiệp, Nguyễn Quỳnh Trúc. Tỉ lệ thiếu máu trên bệnh nhân bệnh thận mạn đang lọc máu chu kỳ có điều trị Erythropoietin và một số yếu tố liên quan tại Bệnh viện Nhân Dân Gia Định, năm 2022. Tạp chí Y học Việt Nam. 2022. 514(1). https://doi.org/10.51298/vmj.v514i1.2536.
8. Đỗ Bảo Tưởng, Nguyễn Thị Ngọc Vân, Vũ Thị Minh Thư, Huỳnh Thị Bích Trâm. Đánh giá kết quả hemoglobin trong điều trị thiếu máu bằng Erythropoietin trên bệnh nhân suy thận mạn lọc máu chu kỳ tại Bệnh viện Đa khoa Bạc Liêu năm 2022-2023. Tạp chí Y học Việt Nam. 2023.528 (2). DOI: https://doi.org/10.51298/vmj.v528i2.6088.
9. McCullough K. P., Morgenstern H., Rayner H. C., Port F. K. Explaining International Trends in Mortality on Hemodialysis Through Changes in Hemodialysis Practices in the Dialysis Outcomes and Practice Patterns Study (DOPPS). Am J Kidney Dis. 2025.85 (1), 25-35.e21. DOI:10.1053/j.ajkd.2024.06.017.
10. Jeong K. H., Lee T. W., Ihm C. G., Lee S. H. Polymorphisms in two genes, IL-1B and ACE, are associated with erythropoietin resistance in Korean patients on maintenance hemodialysis. Exp Mol Med. 2008.40 (2), 161-166. DOI:10.3858/emm.2008.40.2.161.
11. Kiss Z., Ambrus C., Kulcsár I., Szegedi J. Effect of angiotensin-converting enzyme gene insertion/deletion polymorphism and angiotensin-converting enzyme inhibition on erythropoiesis in patients on haemodialysis. J Renin Angiotensin Aldosterone Syst. 2015.16 (4). 1021-1027, DOI:10.1177/1470320314535276.