ĐẶC ĐIỂM KIỂU GEN GLOBIN Ở BỆNH NHI DÂN TỘC KHMER CÓ THIẾU MÁU HỒNG CẦU NHỎ NHƯỢC SẮC TẠI BỆNH VIỆN SẢN NHI SÓC TRĂNG NĂM 2024-2025

Tóm tắt

Đặt vấn đề: Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là một bệnh do đột biến gen globin, dẫn đến thiếu hụt một phần hoặc toàn bộ chuỗi polypeptid trong hemoglobin. Tại Việt Nam, người mang gen bệnh có mặt ở cả 63 tỉnh thành với 54 dân tộc, trong đó một số dân tộc có tỉ lệ mang gen bệnh thalassemia trên 30-40%. Mục tiêu nghiên cứu: Khảo sát đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen globin ở bệnh nhi dân tộc Khmer có thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc không do thiếu sắt tại Bệnh viện Sản Nhi Sóc Trăng. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả loạt ca được thực hiện trên 33 bệnh nhi có thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc không do thiếu sắt tại Bệnh viện Sản Nhi Sóc Trăng năm 2024-2025. Kết quả: Nồng độ Hb trung vị là 10,00g/dL, thuộc mức thiếu máu nhẹ-trung bình. Chỉ số MCV và MCH đều giảm rõ rệt (MCV trung vị 73,20fL; MCH trung vị 22,10pg), độ phân bố hồng cầu RDW tăng nhẹ (15,90%). Tỉ lệ đột biến gen globin ở bệnh nhi dân tộc Khmer có thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc không thiếu sắt là 60,60%. Trong đó, đột biến HbE (c.79G>A) chiếm tỉ lệ cao nhất (27,27%), tiếp theo là nhóm α-Thalassemia (18,18%), đặc biệt có 12,12% trường hợp mang đồng thời đột biến α-Thalassemia/HbE và 3,03% mang đột biến β-Thalassemia/HbE. Kết luận: Đột biến HbE chiếm tỉ lệ cao nhất, tiếp theo là nhóm α-Thalassemia, α-Thalassemia/HbE, thấp nhất là β-Thalassemia/HbE. Đáng chú ý, 28,57% trường hợp có kiểu hình hemoglobin bình thường vẫn mang đột biến gen globin.