ĐẶC ĐIỂM ĐIỆN DI HEMOGLOBIN VÀ GEN HỌC Ở BỆNH NHÂN BỆNH HbH TẠI BỆNH VIỆN HUYẾT HỌC – TRUYỀN MÁU CẦN THƠ
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Đặt vấn đề: Alpha thalassemia là bệnh lý có tỷ lệ lưu hành cao, trong đó thể trung gian, bệnh HbH là thể đem lại nhiều gánh nặng. Điện di hemoglobin là bước đầu trong tiếp cận chẩn đoán và xét nghiệm gen là phương pháp chẩn đoán xác định cũng như phân loại thể bệnh HbH. Mục tiêu nghiên cứu: Xác định đặc điểm điện di, đặc điểm gen và mối liên quan giữa chúng với nhau Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu có sự tham gia của 50 bệnh nhân bệnh HbH ở Bệnh viện Huyết học-Truyền máu Cần Thơ không kèm các bệnh lý gây rối loạn chuyển hóa globin. Tất cả bệnh nhân được thực hiện điện di và xét nghiệm gen. Kết quả: Nghiên cứu ghi nhận tỷ lệ HbA chiếm 85,51 ± 8,1%, tỷ lệ HbH là 11,32 ± 7,38%. Tỷ lệ HbH có mối tương quan nghịch với số lượng hồng cầu (r = -0,438), hemoglobin (r = -0,356) và RDW-CV (r = -0,365) và tương quan thuận với MCV (r = 0,547), MCH (r = 0,31) và tỷ lệ hồng cầu lưới (r = 0,4486). Tỷ lệ HbH trong nhóm thể mất đoạn (8,21 ± 5,24%) nhỏ hơn thể không mất đoạn (15,28 ± 8,13%) với p = 0,005. Tỷ lệ HbH cho mức tiên lượng thể đột biến khá tốt với diện tích dưới đường cong là 0,775. Kết luận: Kết quả điện di hemoglobin cho thấy tỷ lệ HbA giảm nhưng vẫn chiếm chủ yếu, sau đó là HbH. Tỷ lệ bệnh nhân HbH thể không mất đoạn chiếm tỷ lệ khá cao. Tỷ lệ HbH tăng không chỉ phụ thuộc vào số lượng số lượng gen α bị mất mà còn bị ảnh hưởng bởi đột biến điểm.
Từ khóa
alpha thalssemia, bệnh HbH, điện di hemoglobin, genetic testing
Chi tiết bài viết
Tài liệu tham khảo
(2010-2020): A Meta-Analysis Involving 83,674 Subjects. Int J Environ Res Public Health, 2020. 17 (20), doi:10.3390/ijerph17207354.
2. Agarwal, A.M., R.H. Nussenzveig, C. Hoke, T.S. Lorey and D.N. Greene. Identification of one or two α-globin gene deletions by isoelectric focusing electrophoresis. Am J Clin Pathol. 2013. 140 (3), 301-5, doi:10.1309/ajcpf4uijkh3eoby.
3. Nguyễn Ngọc Triều Dương, Phan Huỳnh Như, Giang Nhật Nam, Lê Thị Hoàng Mỹ, Võ Thành Trí. Đặc điểm chỉ số hồng cầu và điện di hemoglobin bệnh alpha-thalassemia thể nhẹ và bệnh hemoglobin H. Tạp chí Y Dược học Cần Thơ. 2023. (61), 314-320, doi:
10.58490/ctump.2023i61.587.
4. Shamoon, R.P., A.K. Yassin, R.K. Polus and M.D. Ali. Genotype-phenotype correlation of HbH disease in northern Iraq. BMC Med Genet. 2020. 21 (1), 203, doi: 10.1186/s12881-020-01141-8.
5. Valaei, A., M. Karimipoor, A. Kordafshari and S. Zeinali. Molecular Basis of α-Thalassemia in Iran. Iran Biomed J. 2018. 22 (1), 6-14, doi:10.22034/ibj.22.1.6.
6. Pearson, H.A. and F.W. Mc. Erythrokinetics in thalassemia. II. Studies in Lepore trait and hemoglobin H disease. J Lab Clin Med. 1962. 59, 147-57.
7. Pootrakul, P., P. Sirankapracha, S. Hemsorach, W. Moungsub, R. Kumbunlue et al. A correlation of erythrokinetics, ineffective erythropoiesis, and erythroid precursor apoptosis in thai patients with thalassemia. Blood. 2000. 96 (7), 2606-12.
8. Orrico, F., S. Laurance, A.C. Lopez, S.D. Lefevre, L. Thomson et al. Oxidative Stress in Healthy and Pathological Red Blood Cells. Biomolecules. 2023. 13 (8), doi:10.3390/biom13081262.
9. Laosombat, V., V. Viprakasit, T. Chotsampancharoen, M. Wongchanchailert, S. Khodchawan et al. Clinical features and molecular analysis in Thai patients with HbH disease. Ann Hematol. 2009. 88 (12), 1185-92, doi: 10.1007/s00277-009-0743-5.
10. Schrier, S.L., A. Bunyaratvej, A. Khuhapinant, S. Fucharoen, M. Aljurf et al. The unusual pathobiology of hemoglobin constant spring red blood cells. Blood. 1997. 89 (5),1762-9.
11. Galanello, R. and A. Cao. Gene test review. Alpha-thalassemia. Genet Med. 2011. 13 (2),83-8, 10.1097/GIM.0b013e3181fcb468.
12. Chambless, L.E. and G. Diao. Estimation of time-dependent area under the ROC curve for longterm risk prediction. Stat Med. 2006. 25 (20),3474-86, 10.1002/sim.2299.