Thanh bên bài viết
Số lượt xem PDF: 54
ĐẶC ĐIỂM KIỂU GEN VÀ KIỂU HÌNH HUYẾT HỌC BỆNH HEMOGLOBIN H KHÔNG MẤT ĐOẠN
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Đặt vấn đề: Sự kết hợp giữa các đột biến điểm với đột biến mất đoạn hai gen α-globin gây bệnh Hemoglobin H (HbH) không mất đoạn. Việc xác định chính xác bệnh HbH không mất đoạn liên quan đến các kiểu hình có lâm sàng nặng là rất cần thiết vì những đột biến này đã xuất hiện trong quần thể người Việt Nam. Mục tiêu nghiên cứu: Xác định kiểu gen và mô tả kiểu hình huyết học của bệnh Hemoglobin H không mất đoạn. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 38 bệnh nhân HbH không mất đoạn tại Bệnh viện Huyết Học-Truyền Máu Thành phố Cần Thơ và Bệnh viện Trường Đại học Y Dược Cần Thơ từ tháng 12/2022 đến 08/2023. Kết quả: Tuổi trung bình bệnh nhân HbH không mất đoạn là 32,26 tuổi, nữ chiếm 81,58% và nam chiếm 18,42%. Kiểu gen chiếm tỷ lệ cao nhất là (--SEA/αCSα) với 63,16%, (--SEA/αc.2delTα) chiếm 31,58% và (--SEA/αQSα) chiếm 5,26%. Kết luận: Dựa vào hai kỹ thuật sinh học phân tử Gap-PCR và C-ARMS-PCR hơn 68% trường hợp bệnh HbH không mất đoạn đã xác định được kiểu gen. Các chỉ số: RBC, HGB, MCV, MCH giảm, RDW-CV tăng; thành phần HbA giảm, HbH và HbBart’s tăng, xuất hiện HbC và HbE; tỷ lệ hồng cầu lưới và thể vùi HbH tăng ở bệnh nhân HbH không mất đoạn.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
bệnh HbH, α-globin, Gap-PCR, C-ARMS-PCR
Tài liệu tham khảo
2. Ngô Diễm Ngọc. Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, kiểu gen của người mắc bệnh HbH và chẩn đoán trước sinh bệnh α-thalassemia. Luận án Tiến sĩ. Trường Đại học Y Hà Nội, 2018.18-66.
3. Jomoui W., Tepakhan W., Satthakarn S., Panyasai S. Molecular spectrum of Hb H disease and characterization of rare deletional alpha-thalassemia found in Thailand. Scand J Clin Lab Invest. 2020. 80(7), 528-535, doi: 10.1080/00365513.2020.1795921.
4. Lê Thị Hoàng Mỹ, Võ Thành Trí. Ứng dụng kỹ thuật Gap-PCR phát hiện đột biến mất đoạn gen alpha-globin gây bệnh hemoglobin H. Tạp chí Y Dược học Cần Thơ. 2023. 57, 94-101, doi: 10.58490/ctump.2023i57.421.
5. Su J.Y., Chen Y., Chen H.F., Tong J.R., Wei Y.N., et al. Analysis of the anemia characteristics in early pregnancy and outcomes of pregnant women with hemoglobin H disease. Eur Rev Med Pharmacol Sci. 2023. 27(3), 1027-1032, doi: 10.26355/eurrev_202302_31198.
6. Luo S., Chen X., Chen L., Zhong Q., Wang Q., et al. Analysis of Hb levels and degree of anemia in relation to genotype in 615 patients with hemoglobin H disease. Expert Rev Hematol. 2020. 13(9), 1027-1033, doi: 10.1080/17474086.2020.1803736.
7. Traivaree C., Boonyawat B., Monsereenusorn C., Rujkijyanont .P., Photia A. Clinical and molecular genetic features of Hb H and AE Bart's diseases in central Thai children. Appl Clin Genet. 2018. 11, 23-30, doi: 10.2147/TACG.S161152.
8. Võ Thành Trí. Nghiên cứu ứng dụng kỹ thuật Gap-PCR phát hiện đột biến mất đoạn gen alphaglobin và mối liên quan giữa kiểu gen và kiểu hình huyết học các thể bệnh alpha-thalassemia. Luận văn Thạc sĩ. Trường Đại học Y Dược Cần Thơ, 2022, 38-52.